Summary
We were able to show by linkage analysis that the locus for X-linked recessive bulbospinal
muscular atrophy (XBSMA, Kennedy's disease) maps to Xql2. Using PCR, an amplification of a trinucleotide repeat sequence
within the first exon of the androgen receptor gene could be demonstrated which strictly
correlates with the disease phenotype. This technique allows a rapid and reliable
diagnosis of XBSMA.
Zusammenfassung
Durch Koppelungsanalyse mit DNA-Markern konnten wir nachweisen, dass der Genort für
die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbo-spinale Muskelatrophie (XBSMA, Typ Kennedy)
definitiv in Xql2 lokalisiert ist. Als Kandidaten-Gen wird das Gen des Androgen-Rezeptors
angeschen, das im selben Chromosomensegment liegt. Mit Hilfe der PCR-Technik ließ
sich bei Patienten die Expansion eines repetitiven Sequenzelements (CAG) im ersten
Exon dieses Gens nachweisen, die strikt mit der Erkrankung korreliert ist. Damit steht
eine einfache und zuverlässige diagnostische Methode zum Nachweis der XBSMA zur Verfügung.
