Zusammenfassung
5-6% unserer Bevölkerung sind Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation. Nur wenige davon
erkranken im Laufe ihres Lebens an einer Thrombose. Eine Diagnostik nach dieser Mutation
sollte nur nach entsprechender Aufklärung des Patienten durchgeführt werden und ist
nach jetzigem Kenntnisstand nur bei der Abklärung einer thrombophilen Diathese und
bei Familienuntersuchungen sinnvoll. Dann sollte aber eine absolute Sicherheit der
Aussage sowohl bezüglich der Abgrenzung zum Normaltyp als auch bezüglich einer Unterscheidung
zwischen heterozygot und homozygot angestrebt werden.
Orale Kontrazeptiva und postmenopausale Hormonsubstitution erhöhen das Thromboserisiko
bei Faktor-V-Leiden-Trägerinnen signifikant. Bei absoluten Inzidenzen deutlich unter
10 pro 10 000 Frauenjahre wird, abgesehen von Frauen mit mehreren Risikofaktoren,
aber der Nutzen das Risiko überwiegen.
In der individuellen Beratung müssen andere Manifestations- und Risikofaktoren für
Venenthrombosen sowie akute und chronische Erkrankungen berücksichtigt werden. Nach
vorläufigen Ergebnissen aktueller Querschnittserhebungen ist das Thromboserisiko von
Merkmalsträgern zwar signifikant erhöht, aber niedriger als bei den bis jetzt beschriebenen
selektionierten Patientenkollektiven errechnet.
