Kongenitale lipoide Hyperplasie der Nebenniere und Pseudohermaphroditismus masculinus: Klinik zweier Geschwister

Abstract

Two siblings of consanguinous parents, one male and one female, presented with symptoms of adrenal insufficiency related to respiratory infection at the age of two and three months, respectively. Besides a reduction of the synthesis of gluco- and mineralocorticoids, the sexual hormones were found to be reduced as well. Therefore, the boy showed a female sexual phenotype (male pseudohermaphroditism). Additionally, minor malformations including epicanthal folds, anti-mongoloid palpebral fissures, low-set ears were noticed, which have not been reported in children with the suspected diagnosis previously. The female sibling had typical Addision's crisis twice during the following years. Endocrinological tests yielded evidence for Cholesterol-20,22-desmolase deficiency.

Zusammenfassung

Bei zwei Geschwistern einer Verwandtenehe traten im 2. bzw. 3. Lebensmonat im Rahmen von Infekten Symptome einer Nebennierenrindeninsuffizienz auf. Neben der verminderten Synthese der Glukound Mineralokortikoide war es durch die ebenfalls eingeschränkte Synthese der Sexualhormone beim genetisch männlichen Patienten zur Ausbildung eines äußerlich weiblichen Genitale (Pseudohermaphroditismus masculinus) gekommen. Für die bei diesem Patienten klinisch auffallenden Dysmorphiezeichen (Epikanthus, antimongoloide Lidachsenstellung, tiefansetzende Ohren) gibt es bisher keine vergleichbaren Beobachtungen. Beim Geschwister traten im späteren Leben zweimal Addison-Krisen auf. Die endokrinologischen Untersuchungsergebnisse sind mit einem Defekt der Cholesterin- 20,22-desmolase vereinbar.