Abstract
Two siblings of consanguinous parents, one male and one female, presented with symptoms
of adrenal insufficiency related to respiratory infection at the age of two and three
months, respectively. Besides a reduction of the synthesis of gluco- and mineralocorticoids,
the sexual hormones were found to be reduced as well. Therefore, the boy showed a
female sexual phenotype (male pseudohermaphroditism). Additionally, minor malformations
including epicanthal folds, anti-mongoloid palpebral fissures, low-set ears were noticed,
which have not been reported in children with the suspected diagnosis previously.
The female sibling had typical Addision's crisis twice during the following years.
Endocrinological tests yielded evidence for Cholesterol-20,22-desmolase deficiency.
Zusammenfassung
Bei zwei Geschwistern einer Verwandtenehe traten im 2. bzw. 3. Lebensmonat im Rahmen
von Infekten Symptome einer Nebennierenrindeninsuffizienz auf. Neben der verminderten
Synthese der Glukound Mineralokortikoide war es durch die ebenfalls eingeschränkte
Synthese der Sexualhormone beim genetisch männlichen Patienten zur Ausbildung eines
äußerlich weiblichen Genitale (Pseudohermaphroditismus masculinus) gekommen. Für die
bei diesem Patienten klinisch auffallenden Dysmorphiezeichen (Epikanthus, antimongoloide
Lidachsenstellung, tiefansetzende Ohren) gibt es bisher keine vergleichbaren Beobachtungen.
Beim Geschwister traten im späteren Leben zweimal Addison-Krisen auf. Die endokrinologischen
Untersuchungsergebnisse sind mit einem Defekt der Cholesterin- 20,22-desmolase vereinbar.