Abstract
We report on three cases of Corticosteroid Methyl Oxidase Typ II deficiency in two
siblings and one boy. All three children were presented with typical symptoms of a
saltlosing syndrome (vomiting, poor drinking, weight loss, hypotonia). Hyponatremia
and hyperkalemia, low plasma aldosterone concentrations when related to high plasma-renin-activities
suggested deficiency in the final steps of aldosterone biosynthesis. Variable degrees
of enzyme deficiency and no relation of biochemical findings to ;he clinical symptoms
were observed. Clinical symptoms became less severe with age. Diagnosis of CMO II-deficiency
was established by an abnormal high ratio of 18-hydroxycorticosterone to aldosterone,
by measurement of their precursors and metabolites in plasma and urine. In one sibling
negative values may have been caused by suppression of the renin-angiotensin-system
due to high sodium replacement therapy.
Zusammenfassung
Es wird von zwei Geschwistern und einem Jungen berichtet, die in der Neonatalperiode
die typischen Symptome des schweren Salzverlustes aufwiesen (Erbrechen, Nahrungsverweigerung,
Gewichtsverlust und Apathie). Hyponatriämie und Hyperkaliämie, sowie niedrige Plasma-Aldosteron
Konzentrationen bei hoher Plasma-Renin-Aktivität wiesen auf eine Aldosteron-Synthesestörung
hin. Die Patienten zeigten laborchemisch eine unterschiedliche Ausprägung eines Corticosteron-Methyl-Oxydase-Mangels,
der nicht zum Schweregrad der klinischen Symptomatik korrelierte. Die Symptome besserten
sich mit zunehmendem Alter. Die Diagnose wurde bei zwei Kindern durch den pathologischen
Quotienten von 18-HO-Corticosteron zu Aldosteron im Plasma und Urin gestellt, bzw.
durch Bestimmung ihrer Vorläufer und Metabolite. Bei einem Geschwister zeigten die
Analysen keine Auffälligkeiten, möglicherweise wegen der schon eingetretenen Suppression
des Renin-Angiotensin-Systems bei hoher Salzzufuhr.
