Abstract
A now two years old girl had developed respiratory insufficiency shortly after birth
requiring prolonged artificial ventilation. A hypo- and dysplasia of the right lung
was identified as the underlying cause. Further diagnostic evaluation revealed a malformation
of bones, i.e. shortness of the humerus, aplasia of the radius, shortness of the ulna
and a congenital anlage of four metacarpal bones in fixed malposition. In addition,
an atrial septal defect of the sinus venosus type with left-to- right shunting was
present. This, in combination with the sceletal abnormalities pointed to the diagnosis
of Holt-Oram syndrome. In her first year of life the patient also developed a hypertrophic
non-obstructive cardiomyopathy. Cytogenetic analysis of her family revealed a reciporke
translocation between chromosome 1 and 11 (t - 1 , -11 (lp13, 11q13)) in the patient
herself, her father and the father and a sister of her father. However, this finding
as well as the hypertrophic cardiomyopathy has to be regarded as being independent
from Holt-Oram syndrome.
Zusammenfassung
Bei einer jetzt zweijährigen Patientin trat kurz nach der Geburt eine ausgeprägte
Ateminsuffizienz auf, so daß ein Beatmungs- und Intensivtherapie erforderlich wurde.
Als Ursache der respiratorischen Insuffizienz konnte eine Hypo- und Dysplasie der
rechten Lunge festgestellt werden. In der weiterführenden Diagnostik zeigten sich
knöcherne Fehlbildungen im Sinne von Verkürzungen des Humerus, Aplasie des Radius,
Verkürzung der Ulna und eine vierstrahlige Handanlage in fixierter Fehlstellung. Ein
zusätzlicher Sinus-venosus Defekt mit Links-Rechts Shunt auf Vorhofebene ließ in Kombination
mit den knöchernen Fehlbildungen die Diagnose Holt-Oram Syndrom zu. Additiv entwickelte
die Patientin in ihrem ersten Lebensjahr eine hypertrophe nicht obstruktive Kardiomyopathie.
Im Rahmen der cytogenetischen Analyse der Familie zeigte sich eine reziproke Translokation
zwischen Chromosom eins und elf (T - 1 , -11 (1p13, 11q13) bei der Patientin, ihrem
Vater, ihrem Großvater väterlicherseits und einer ihrer Tanten väterlicherseits. Dieser
Befund sollte, ebenso wie die hypertrophe Kardiomyopathie höchstwahrscheinlich losgelöst
vom Holt-Oram Syndrom gesehen werden.
