Abstract
Spielmeyer-Vogt-disease (juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis, Batten's disease)
is one of a group of severe inherited neurodegenerative disorders called neuronal
ceroid-lipofuscinosis, being characterized by accumulation of ceroid-lipofuscin within
different organs of the body. A patient is described who developed visual, intellectual
and motor deterioration as well as recurrent seizures during an observation period
of 21 years. At the age of ten years vacuoles and "fingerprint-profiles" in lymphocytes
and "fingerprint-profiles" beside "curvilinear bodies" in dermal cells lead to the
diagnosis juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis. Clinical assessment of vision,
intellect, language, motor function and epilepsy established a scoring system. The
practicability of this scoring system is documented by the particularly poor clinical
course of the disease over 21 years in our patient. Since there is no causal therapy
the continuous care by the pediatrician for the whole family is of great importance.
Zusammenfassung
Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit (juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Batten'sche
Krankheit) wird den neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen zugerechnet. Diese schwer verlaufende,
erbliche, neurodegenerative Krankheitsgruppe ist durch die Speicherung von Ceroid-
Lipofuszin in verschiedenen Körperorganen charakterisiert. Verschlechterung von Sehkraft,
Intelligenz und motorischen Funktionen neben dem gehäuften Auftreten cerebraler Krampfanfälle
werden bei einer Patientin über einen Beobachtungszeitraum von 21 Jahren beschrieben.
Im Alter von zehn Jahren wird aufgrund von Vakuolen und ,,fingerprint-profiles" in
Lymphocyten und ,,fingerprint- profiles" neben ,,curvilinear bodies" in einer Hautbiopsie
die Diagnose juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose gestellt. Die klinische Einschätzung
von Sehen, Intelligenz, Sprache, Motorik und Epilepsie führten zur Entwicklung eines
Score-Systems. Die Praktikabilität dieses Score-Systems wird anhand des teilweise
schlechten klinischen Zustandes im Verlauf über 21 Jahre bei unserer Patientin dokumentiert.
Da bislang eine kausale Therapie fehlt, kommt der kontinuierlichen Begleitung der
gesamten Familie durch den Kinderarzt eine wichtige Bedeutung zu.
