Abstract
Johanson-Blizzard syndrome (JBS) is an autosomal recessively inherited disorder that
is characterized by pancreatic insufficiency, a distinct appearance with hypo- or
aplasia of the alae nasi and dental anomalies. We report on 3 patients with JBS who
demonstrate the clinical variability of additional symptoms. In contrast to the common
mental retardation in JBS we stress the outstanding intellectual abilities of one
patient. It is important to realize the treatable dysfunctions in JBS. Specific therapy
of e.g. pancreatic insufficiency and hypothyroidism can lead to a marked improvement
of the clinical course. For the first time we discuss a possible sex influence. There
is evidence that females have a better prognosis. The literature is reviewed, and
aspects of differential diagnosis of JBS are considered.
Zusammenfassung
Das autosomal rezessiv erbliche Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist durch die Kardinalsymptome
exokrine Pankreasinsuffizienz, hypo- oder aplastische Nasenflügel und Zahnanomalien
gekennzeichnet. Wir beschreiben Symptomatik und Verlauf bei 3 Patienten mit JBS, die
die Variabilität des klinischen Spektrums verdeutlichen. Im Gegensatz zu der beim
JBS häufig beobachteten psychomotorischen Retardierung weist einer unserer Patienten
eine überdurchschnittliche Intelligenz auf. Die frühzeitige Aufdeckung möglicher Funktionsstörungen
ist von großer Bedeutung, da durch gezielte Therapie z.B. der Pankreasinsuffizienz
und Hypothyreose die Prognose entscheidend verbessert werden kann. Erstmalig wird
ein möglicher Geschlechtseinfluß postuliert. Eine Analyse der Literaturfälle zeigt
einen günstigeren Verlauf im weiblichen Geschlecht. Es wird eine Literaturübersicht
gegeben, darüber hinaus werden differentialdiagnostische Gesichtspunkte diskutiert.
