Primäre Hyperlipoproteinämie Typ I im Neugeborenenalter¹

Abstract

Newborn infants with inborn errors of lipid metabolism are relatively rare. There are only a few reports of hyperlipoproteinemia in infancy. In a sixday-old ,,healthy" newborn infant with a weight of 2960 gm a milky blood serum was found. Diagnosis of primary hyperlipoproteinemia type I was established by exclusion of other diseases and by analysis of blood lipids. Lack of lipoproteinlipase activity in postheparin plasma confirmed the diagnosis. The parents of the patient were normolipemic but showed reduced lipoproteinlipase activity. Thus, they were recognized as heterocygotes. A low fat (6-19 gm fat/d, 2-3 gm fat/kg bodyweight/d) diet with a high proportion of medium-chain triglycerides (78% MCT) lowered the initially extremely high serum triglyceride level (3674 mg/dl) significantly (214-711 mg/dl). Until the age of 7 months body weight and length followed the 10. percentile, head circumference followed the 50. percentile. Unexpectedly the patient died of pulmonary infection at the age of 8 months.

Zusammenfassung

Fettstoffwechselstörungen werden selten im Neugeborenenalter diagnostiziert. Hyperlipoproteinämien gelten als typische Erkrankungen des Erwachsenen. Es wird über ein Kind berichtet, bei dem im Neugeborenenalter ein milchig-trübes Serum auffiel. Durch die Lipiddiagnostik und durch Ausschluß anderer Erkrankungen konnte die Diagnose einer primären Hyperlipoproteinämie Typ I wahrscheinlich gemacht werden. Die Diagnose wurde durch den Nachweis des Lipoproteinlipase-Mangels gesichert. Die Eltern der Patientin waren normolipämisch, wiesen aber eine Aktivitätsverminderung der Lipoproteinlipase auf, so daß sie als heterozygot angesehen werden können. Das Kind wurde mit einer fettarmen (6-19 g Fett/Tag, 2-3 g Fett/kg Körpergewicht/Tag) Diät mit hohem Relativanteil mittelkettiger Fettsäuren (78% MCT) ernährt. Die initial extrem ausgeprägte Hypertriglyceridämie (3674 mg/dl) konnte durch die Diät auf Werte von 214 bis 711 mg/dl gesenkt werden. In den ersten 7 Lebensmonaten folgten das Körpergewicht und das Längenwachstum der 10. Perzentile der Norm, das Kopfumfangswachstum der 50. Perzentile der Norm. Unerwartet starb das Kind im Alter von 8 Monaten an einer pulmonalen Infektion.