Abstract
Newborn infants with inborn errors of lipid metabolism are relatively rare. There
are only a few reports of hyperlipoproteinemia in infancy. In a sixday-old ,,healthy"
newborn infant with a weight of 2960 gm a milky blood serum was found. Diagnosis of
primary hyperlipoproteinemia type I was established by exclusion of other diseases
and by analysis of blood lipids. Lack of lipoproteinlipase activity in postheparin
plasma confirmed the diagnosis. The parents of the patient were normolipemic but showed
reduced lipoproteinlipase activity. Thus, they were recognized as heterocygotes. A
low fat (6-19 gm fat/d, 2-3 gm fat/kg bodyweight/d) diet with a high proportion of
medium-chain triglycerides (78% MCT) lowered the initially extremely high serum triglyceride
level (3674 mg/dl) significantly (214-711 mg/dl). Until the age of 7 months body weight
and length followed the 10. percentile, head circumference followed the 50. percentile.
Unexpectedly the patient died of pulmonary infection at the age of 8 months.
Zusammenfassung
Fettstoffwechselstörungen werden selten im Neugeborenenalter diagnostiziert. Hyperlipoproteinämien
gelten als typische Erkrankungen des Erwachsenen. Es wird über ein Kind berichtet,
bei dem im Neugeborenenalter ein milchig-trübes Serum auffiel. Durch die Lipiddiagnostik
und durch Ausschluß anderer Erkrankungen konnte die Diagnose einer primären Hyperlipoproteinämie
Typ I wahrscheinlich gemacht werden. Die Diagnose wurde durch den Nachweis des Lipoproteinlipase-Mangels
gesichert. Die Eltern der Patientin waren normolipämisch, wiesen aber eine Aktivitätsverminderung
der Lipoproteinlipase auf, so daß sie als heterozygot angesehen werden können. Das
Kind wurde mit einer fettarmen (6-19 g Fett/Tag, 2-3 g Fett/kg Körpergewicht/Tag)
Diät mit hohem Relativanteil mittelkettiger Fettsäuren (78% MCT) ernährt. Die initial
extrem ausgeprägte Hypertriglyceridämie (3674 mg/dl) konnte durch die Diät auf Werte
von 214 bis 711 mg/dl gesenkt werden. In den ersten 7 Lebensmonaten folgten das Körpergewicht
und das Längenwachstum der 10. Perzentile der Norm, das Kopfumfangswachstum der 50.
Perzentile der Norm. Unerwartet starb das Kind im Alter von 8 Monaten an einer pulmonalen
Infektion.
