Abstract
The article reports on an infant which first in age of nine months and then again
in age of 1.6 years had an episode of stupor. Laboratory investigation showed hyperammonemia
and high values of transaminases. The differential diagnostic check up led to the
diagnosis of citrullinemia in the age of 1.7 years by amino acid chromatography. The
diagnosis could be confirmed by measuring enzyme activity in the liver. Therapy is
protein-low feeding and supplementation of essential amino acids and arginine. A therapeutic
trial with additional sodium benzoate did not show a positive effect. The patient
made a significant step backwards in development during the second episode of stupor;
however in the following months the retardation could be reduced markedly.
Zusammenfassung
Es wird über ein Kind berichtet, das erstmalig im Alter von 9 Monaten und dann wieder
im Alter von 1,6 Jahren eine Phase von Bewußtseinstrübung hatte. Ausgehend von den
laborchemischen Befunden Hyperammonämie und Transaminasenerhöhung wurde im Alter von
1,7 Jahren die Diagnose einer Citrullinämie aminosäurechromatographisch gestellt und
durch Enzymbestimmung aus der Leber abgesichert. Die Behandlung erfolgt mit eiweißarmer
Kost, essentiellen Aminosäuren und Argininsubstitution. Ein Therapieversuch mit zusätzlich
Natriumbenzoat brachte keinen besseren Effekt. Das Kind hatte nach der zweiten Krankheitsphase
im Alter von 1,7 Jahren einen deutlichen Entwicklungsrückstand, hat diesen Rückstand
in der Folgezeit aber deutlich verkleinern können.
