Tuberöse Sklerose: eine interdisziplinäre Diagnose

Zusammenfassung

Hintergrund: Die tuberöse Sklerose ist eine relativ seltene Erkrankung, die einen sehr schweren Verlauf zeigen kann. Ziel dieser Arbeit ist es, anhand eines klinischen Falls einige der typischen Veränderungen bei der tuberösen Sklerose und deren Relevanz für den Augenarzt zu zeigen. Zusammenfassung der Befunde: Es wurden eine Untersuchung des Vorderabschnittes, eine Funduskopie, eine Perimetrie und eine Fotodokumentation bei einem 40-jährigen Patienten durchgeführt. Die ophthalmologische Untersuchung zeigte einen Nervenfaserverlaufsausfall in der unteren Gesichtsfeldhälfte sowie ein prominentes, scharfbegrenztes, multinoduläres, etwa ⅓ - œ PD großes Hamartom (sog. „Maulbeer-Läsion”) an der oberen temporalen Gefäßarkade. Die restlichen interdisziplinären Untersuchungen ergaben weitere, für die tuberöse Sklerose typische Veränderungen. Fazit: Bei Vorliegen von retinalen Hamartomen ist differenzialdiagnostisch immer an eine tuberöse Sklerose zu denken. Weitere typische Augenbefunde sind Gesichts- und Lidangiofibrome, Iris-, Linsen- und Aderhautkolobome, ein Strabismus, eine Poliosis der Wimpern, ein Papillenödem und eine sektorielle Irisdepigmentation. Die Diagnosestellung bei der tuberösen Sklerose ist in den meisten Fällen relativ einfach, erfordert allerdings ein interdisziplinäres Denken und Vorgehen.

Abstract

Background: Tuberous sclerosis is a relatively rare disease, but it often takes a progressive and severe course. We wish to demonstrate the typical changes in a patient with tuberous sclerosis and their relevance for the ophthalmologist. Findings: Ophthalmologic evaluation including funduscopy, 30°-perimetry and fundus photography and clinical course of a 40-year-old man are described. We observed an elevated, multinodular, opaque hamartoma resembling mulberries, approximately ⅓ - œ PD large, at the temporal superior arc with corresponding visual field defects. Conclusions: An ophthalmologist should always think of a tuberous sclerosis as a differential diagnosis when confronted with a retinal hamartoma. Other characteristic ophthalmological findings include facial and eyelid angiofibromas, coloboma of the iris, lens and choroid, strabismus, poliosis of the eyelashes, papilloedema and sector iris depigmentation. Clinical diagnosis of tuberous sclerosis is in most cases relatively easy; however, an interdisciplinary cooperation is needed.

tuberöse Sklerose - retinales Hamartom - Maulbeer-Läsion - Angiofibrom - Phakomatose - Morbus Bourneville-Pringle

tuberous sclerosis - retinal hamartoma - mulberry lesion - angiofibroma - phakomatosis - Bourneville-Pringle syndrome

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