Schwere Anämie bei einer jungen Frau

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 25-jährige Patientin wurde wegen symptomatischer Anämie mit belastungsinduzierter Tachykardie und Dyspnoe aufgenommen. Es bestanden keine gastrointestinalen Beschwerden. Allergien waren nicht bekannt. Die Familienanamnese erbrachte keinen Anhalt für auffällige oder gehäuft auftretende Erkrankungen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Im Blutbild zeigte sich eine schwere makrozytäre Anämie. Neben einem erniedrigten Vitamin B₁₂-Spiegel wurden histologisch eine Autoimmungastritis und ein typisches megaloblastäres Knochenmark nachgewiesen. Zusätzlich fand sich im Duodenum eine fortgeschrittene Schleimhautatrophie als Vollbild einer endemischen Sprue. Die Patientin erholte sich unter einer parenteralen Vitamin B₁₂-Substitution und einer glutenfreien Kost.

Folgerung: Diese Konstellation ist am ehesten Ausdruck einer Variante des polyglandulären Autoimmunsyndroms Typ 2. Die frühzeitige Diagnose, eine lebenslange Diät und die Substitutionsbehandlung sowie eine konsequente Nachsorge verhindern ernsthafte Komplikationen.

Summary

History and admission findings: A 25-year-old woman was admitted because of severe anemia and exercise-induced tachypnea and dyspnea. She had no gastrointestinal symptoms and reported no allergies. The family history did not reveal any obvious or familial disease.

Diagnosis, treatment and course: Whole blood analysis showed severe macrocytic anemia. The vitamin B12 level was reduced and biopsies revealed autoimmune gastritis and typical megaloblastic changes in the bone marrow. Gastroscopy showed marked mucosal atrophy as seen in celiac disease. Vitamin B12 was administered parenterally and she was put on a gluten-free diet.

Conclusion: The combination of autoimmune gastritis and celiac sprue is most likely a variant of the polyglandular autoimmune syndrome type 2. Early diagnosis, life-long gluten-free diet and vitamin B12 administration as well as appropriate aftercare prevent serious complications.

Perniziöse Anämie - Atrophische Gastritis - Endemische Sprue - Zöliakie - Polyautoimmunität

pernicious anemia - atrophic gastritis - gluten-sensitive enteropathy - polyautoimminity

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