Anamnese: Ein 23-jähriger Patient stelle sich mit akut aufgetretenen gürtelförmigen Oberbauchschmerzen
sowie Übelkeit und Erbrechen vor. Erstmalig sei eine solche Symptomatik fünf Jahre
zuvor aufgetreten. Es wurde die Erstdiagnose einer chronischen Pankreatitis mit Pankreaskopfpseudozyste
gestellt. Es erfolgte eine Stenteinlage in den Pankreasgang und eine Pseudozystenpunktion.
Im Folgejahr erlitt der Patient drei weitere Schübe einer Pankreatitis. In der Kindheit
rezidivierende bronchopulmonale Infekte, kein Ethanolkonsum. Vater und Großvater an
„Bauchspeicheldrüsenerkrankung“ verstorben.
Befund: Gewicht von 79kg bei 181cm. Amylase 85U/l, Lipase 142U/l, Glukose 121mg/dl, Triglyceride
und Kalzium unauffällig. Exophthalmus.
Diagnostische Maßnahmen: Bei 2-fach pathologischer Pilocarpin-Iontophorese wurde eine molekulargenetische
Diagnostik des CFTR veranlasst, deren Mutationsanalyse jedoch mit einer Sensitivität
von 85% bezüglich einer zystischen Fibrose unauffällig blieb. Spermiogramm unauffällig.
Im CT-Thorax keine typischen pulmonalen Veränderungen im Sinne einer zystischen Fibrose.
Molekulargenetisch Nachweis einer SPINK-1 Mutation. Durchführung einer Endosonographie
mit Feinnadelpunktion, hier kein Hinweis auf eine Autoimmunpankreatitis.
Diskussion und Verlauf: Im Verlauf erfolgte eine symptomatische Therapie. Ein chronisches Schmerzsyndrom
konnte mittels Plexus coeliacus Blockade und intensiver Schmerztherapie jedoch nur
unzureichend gebessert werden, so dass zwei Jahre nach Erstdiagnose der chronischen
Pankreatitis eine pyloruserhaltende partielle Pankreatoduodenektomie erfolgte.
Fazit: Die Kombination einer seltenen Mutation des CFTR-Gens und des SPINK-1-Gens kann als
Ursache einer chronischen Pankreatitis in Frage kommen.
