Erbliche Hyperammonämie entsteht durch einen sehr seltenen Enzymdefekt im Harnstoffzyklus
und wird autosomal rezessiv vererbt. Neben geistiger Retardierung mit zerebralem Krampfleiden
stehen eine Wachstumsverzögerung und muskuläre Dystrophie im Vordergrund. Bei zwei
jungen Frauen, die wegen Exsikkose im Rahmen einer akuten Gastroenteritis in der gastroenterologischen
Klinik unseres Hauses behandelt wurden und bekanntermaßen an diesem Gendefekt erkrankt
waren, fiel neben einer pathologischen Leberenzymkonstellation im Routinesonogramm
ein diffus inhomogenes Leberbinnenecho auf. Aufgrund der Folgen des Gendefektes und
der sich damit verbindenden körperlichen Deformierung der Patientinnen war eine anderweitige
Bildgebung im weiteren diagnostischen Konzept schwierig zu realisieren. In beiden
Fällen ergab die kontrastmittelsonographische Untersuchung trotz erheblich erschwerter
Ultraschallbedingungen ein unauffälliges Kontrastverhalten in allen drei Phasen, so
dass eine vermutete maligne Genese der B-Bild-sonographischen Veränderungen mit hoher
Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden konnte.
Schlussfolgerungen: Auch bei seltenen parenchymatösen Leberveränderungen ist durch die Kontrastmittelsonographie
eine sichere Differenzierung von maligne und nicht maligne möglich. Kann bei Patienten
aufgrund begleitender Erkrankungen ein anderes bildgebendes Verfahren nur unter sehr
erschwerten Bedingungen durchgeführt werden, so hat die Kontrastmittelsonographie
als unkomplizierte Untersuchungsmethode am Bett des Patienten einen besonderen klinischen
Stellenwert.
