Abstract
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
(CADASIL) is a hereditary cerebral vasculopathy progressing to subcortical dementia,
caused by multiple lacunar infarcts and ischemic white matter degeneration. Migraine
with aura, epileptic seizures and affective disorders are frequent additional symptoms
of CADASIL. The causative mutations of the Notch3 gene are located on chromosome 19p13.1.
There is complete penetrance of this disorder, although individual expression of symptoms
may vary. Manifestation of CADASIL is usually in the 3rd decade, but some individuals remain asymptomatic close to the age of 60. MRI displays
a marked leukoencephalopathy in affected individuals as early as in the age of 20.
Frontal and subcortical hypoperfusion in demented individuals was demonstrated by
SPECT-studies. The prevalence of CADASIL is still not known. To date there is no causative
therapy.
Zusammenfassung
Die Cerebral Autosomal Dominante Arteriopathie mit Subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie
(CADASIL) ist eine hereditäre zerebrale Vaskulopathie, die durch multiple lakunäre
Infarkte und eine ischämische Marklagerdegeneration zu neuropsychologischen Störungen
bis hin zur subkortikalen Demenz führt. Migräne mit Aura, epileptische Anfälle und
affektive Störungen sind häufige zusätzliche Symptome von CADASIL. Die verantwortlichen
Mutationen des Notch3-Gens liegen auf Chromosom 19p13.1. Die Penetranz der Erkrankung
ist vollständig, jedoch ist die Expressivitat individuell sehr unterschiedlich. Erstsymptome
treten meist im 3. Lebensjahrzehnt auf, die Erkrankung kann jedoch bis in das 6. Lebensjahrzehnt
asymptomatisch bleiben. Bei allen Trägern des mutierten Gens ist eine Leukenzephalopathie
in der Magnetresonanztomographie (MRT), häufig bereits ab dem 20. Lebensjahr, nachweisbar.
Hirnszintgraphisch besteht bei dementen Patienten eine frontale und subkortikale Minderperfusion.
Die Prävalenz von CADASIL ist nicht genau bekannt. Eine kausale Therapie steht noch
nicht zur Verfügung.
