Abstract
An unbalanced structural chromosome aberration was found in a 6-year-old girl. Mother
and maternal grandmother were shown to be carriers of a complex balanced translocation
involving chromosomes 1, 5 and 15 and arc of normal phenotype. The unbalanced status
in the proband was defined as a partial trisomy 1p21-1p31. Partial trisomies of this
chromosomal segment have rarely been reported. Unexpectedly, the consequences on the
child's phenotype are only minor. Main features are: facial dysmorphy, small stature
and syndactyly of 4th and 5th toes; mental and statomotoric development are not grossly
affected.
Zusammenfassung
Bei einem jetzt 6jährigen Mädchen wurde eine unbalancierte chromosomale Strukturveränderung
gefunden. Nach Untersuchungen weiterer Angehöriger konnte ein komplexes Rearrangement
der Chromosomen 1, 5 und 15 als Ursache definiert werden. Mutter und Großmutter mütterlicherseits
sind klinisch unauffällige Träger der Translokation im balancierten Zustand. Bei der
Indexpatientin liegt eine partielle Trisomie 1p21-1p31 vor. Partielle Trisomien dieser
chromosomalen Region sind ausgesprochen selten. Die Auswirkungen auf den Phänotyp
sind bei dem beschriebenen Kind erstaunlich gering. Es weist im wesentlichen eine
Gesichtsdysmorphie, Kleinwuchs und eine Syndaktylic der Zehen IV und V auf; die psychomotorische
Entwicklung ist weitgehend ungestört.
