Abstract
The psychosocial aspects of phenylketonuria (PKU) were investigated retrospectively
in the families of 25 children and adolescents with classical PKU. With the help of
a semistructured questionnaire the parents were asked in interviews what impact the
birth, the diagnosis of PKU in their child and the treatment itself had on them.
19 of the children had been detected by newborn screening and given early treatment.
With one exception they all showed adequate intellectual development. Six other children
were diagnosed late and only three of them had been given dietary treatment with some
degree of success.
Many of the parents reacted with shock and disbelief after being informed that their
child was abnormal. In many ways the parents expressed retrospectively the wish that
they had been better informed about their child's disease and had more intensive support
from the medical professionals. They believed that with these prerequisites they would
have been more competent in the case of their children.
The data demonstrate the necessity of psychological care for the entire family of
the chronically sick child.
Zusammenfassung
Im Rahmen einer retrospektiven Untersuchung wurden bei 25 phenylketonurischen Kindern
und Jugendlichen aus 23 Familien die psychosozialen Aspekte der Erkrankung und ihrer
Auswirkung auf die Familie untersucht. Insbesondere wurde durch mehrstündige, semistrukturierte
Interviews anhand eines Fragebogens von den Eltern erfragt, wie sie die Geburt des
Kindes, die Mitteilung der Diagnose, die krankheitsbezogenen Informationen sowie die
Behandlung erlebten.
Es handelte sich dabei um 19 durch das Neugeborenen- Screening früherkannte und frühbehandelte
Kinder, deren geistige Entwicklung im weiteren Verlauf bis auf eine Ausnahme altersentsprechend
war. Ferner wurden sechs, durch ihre geistige Retardierung im höheren Lebensalter
diagnostizierte Kinder untersucht, von denen aber nur drei noch einer phenylalaninarmen
Diät zugeführt worden waren. Diese drei Kinder zeigten darunter deutliche Entwicklungsschritte.
Viele Eltern fühlten sich bei der Diagnosestellung tief betroffen, ein krankes Kind
zu haben und waren in bezug auf ihren Umgang mit dem Kind anfangs sehr verunsichert.
Sie äußerten in vielfältiger Weise retrospektiv den Wunsch, daß sie gern durch wiederholte
und ausführlichere Information und psychologische Unterstützung seitens der Behandler
zu kompetenteren Betreuern ihrer Kinder geworden wären.
Die erhobenen Daten verdeutlichen, daß auch die psychischen Auswirkungen dieser chronischen
Krankheit eines Kindes auf die betroffenen Familien noch mehr zur routinemäßigen Betreuung
gehören müßten.
