Abstract
We report on a mature male newborn who presented clinically on the 2nd day of live with poor feeding and acidotic breathing. Laboratory findings like severe
metabolic acidosis, hyperammonemia, hyperglycinemia, ketonuria and elevated urinary
excretion of lactate and propionate suggested the presence of organoacidopathia. Propionic
acidemia, however could be diagnosed definitively only when the characteristic urinary
and blood metabolites were found during the state of a hyperammonemic coma provoked
by a fully oral protein regimen.
The diagnosis was affirmed by reduced propionate fixation and by reduced propionyl-CoA-carboxylase
shown in the patient's skin fibroblasts.
Zusammenfassung
Wir berichten über ein reifes, männliches Neugeborenes, das klinisch erstmals am 2.
Lebenstag durch Trinkschwäche und Kußmaul'sche Atmung auffällig wurde.
Laborbefunde wie ausgeprägte metabolische Azidose, Hyperammoniämie, Hyperglycinämie,
Ketonurie und eine erhöhte Ausscheidung von Lactat und Propionat im Harn ließen an
das Vorliegen einer Organoazidopathie denken.
Die definitive Diagnose Propionazidämie konnte allerdings erst nach vollständigem
oralem Proteinaufbau im Rahmen eines hyperammoniämischen Komas durch den Nachweis
der charakteristischen Metabolite in Serum und Harn gestellt werden. Die Diagnose
wurde durch eine verminderte Propionatfixation und eine verminderte Aktivität der
Propionyl- CoA-Carboxylase in kultivierten Fibroblasten des Patienten bestätigt.
