Zusammenfassung
Hintergrund Die kongenitale Amaurose Leber (LCA) wurde 1968-1996 in 42 Fällen an der Universitäts-Augenklinik
Zürich diagnostiziert. Wir überprüften diese seltene Diagnose retrospektiv und in
Nachuntersuchungen.
Patienten und Methode Befunde von 42 Patienten wurden kontrolliert und durch Korrespondenz oder mit Nachuntersuchungen
ergänzt. Das Elektroretinogramm (ERG; oft in allgemeiner Anästhesie abgeleitet) und
die stark variablen Fundusbefunde wurden überprüft, und eventuelle Veränderungen mit
zunehmendem Alter in Funktion oder Fundusaspekt wurden dokumentiert.
Ergebnisse Das ERG war nicht mehr meßbar (n = 33 Patienten), stark subnormal (n = 3) oder auf
minimale Restpotentiale reduziert (n = 6). Fehlende Lichtperzeption bis Visus 0,1,
Nystagmus und Strabismus kennzeichneten die Symptomatik. Die Fundusbefunde reichten
von normal über Pfeffer-Salz- und knochenkörperchenartiger Pigmentierung bis zu ausgeprägter
Pigmentepithelatrophie, sowie häufig enggestellte und rarifizierte Retinagefäße. Patienten
mit extraokularer Symptomatik wie psychomotorischem Entwicklungsrückstand (n = 12),
Extremitäten- (n = 4) und Nierenmißbildungen (n = 3) wiesen keine anderen ERG- oder
Fundusbefunde auf, als die übrigen Patienten. Das oculodigitale Phänomen wurde in
rund 25%, elterliche Konsan-guinität in 10% der Fälle gefunden. Die Progredienz der
Erkrankung bei 16 nachuntersuchten Patienten zeichnet sich durch Veränderung des Fundus
(Pigmentverschiebung, Gefäßverengung) und weiteren Visusabfall (n = 6) aus. Bei 8
Patienten war frühkindliche Retinitis pigmentosa wahrscheinlich, und in einem Fall
wurde ein infantiles Refsum Syndrom metabolisch nachgewiesen.
Schlußfolgerung Frühkindliche bilaterale Sehstörungen sollten im ersten Lebensjahr klinisch, elektroretinographisch
abgeklärt werden. Ergänzende neuropädiatrische und metabolische Untersuchungen sind
sinnvoll.
Summary
Aim of the study Leber's congenital amaurosis (LCA) had been diagnosed on/in 42 children between 1968
and 1996 at the Deptm. of Ophthalmology, University Hospital Zurich. We reexamined
critically this rare diagnosis in retrospect and with new examinations where possible.
Patients and methods Clinical and electroretinographic (ERG) results, often obtaianed in general anesthesia,
were re-evaluated and when possible repeated in new examinations.
Results Thirtythree of the total 42 patients presented with an extinguished, 35 with markedly
reduced, and 6 with minimal ERGs. A profound visual loss (from no light perception
to 20/200), nystagmus and strabismus were the principal symptoms. The heterogeneity
of retinal findings ranged from normal to salt and pepper or bone spicules pigmentation
and pronounced chorioretinal atrophy. Vascular attenuation and rarification were frequent.
Patients with nonocular findings such as mental retardation (n = 12), renal (n = 3)
and skeletal (n=4) abnormalities revealed no differing ERG- or retinal findings. The
oculodigital sign (eye-poking) was found in 25%, and parental consanguinity was evident
in 10% of the cases. In 16 patients that were reexamined, the progression of the disease
was characterized by an increase in retinal pigmentary changes, attenuation of retinal
vessel, and further diminuation of the visual acuity (n = 6).
Conclusion Upon review, the diagnosis had to be revised in 8 patients as juvenile retinitis
pigmentosa and in one as infantile Refsum syndrome. Bilateral visual impairement in
infants should be assessed clinically and electroretino-graphically within the first
year. Neuropediatric and metabolic examinations meaningfully complement the diagnostic
procedures.
Schlüsselwörter
Kongenitale Amaurose Leber - Elektroretinogramm - frühkindliche Retinitis pigmentosa
- juveniles Refsum Syndrom
Key words
Leber's congenital amaurosis - juvenile retinitis pigmentosa - electroretinogram (ERG)
- infantile Refsum syndrome
