Kraniofaziale, amniogene Fehlbildungen im Rahmen des ADAM-Komplexes

Abstract

Four children are described with amniotic deformities in the craniofacial region. Besides encephaloceles, hydrocephalus, facial clefts, amniotic braids and furrows we observed in three of these children the deformities of the extremities which are characteristic of amniogenic malformations, such as syndactylies and mutilations, associated with ring constructions. The article describes the state of knowledge with regard to pathogenesis. Epidemiology of the disease permits to assume a very low risk of repeat occurrence with the parents concerned.

Zusammenfassung

Es werden 4 Kinder mit amniogenen Fehlbildungen im Bereich des Hirn- und Gesichtsschädels beschrieben. Neben Enzephalozelen, Hydrozephalus, Gesichtsspalten, Strang- und Furchenbildungen wurden bei 3 der Kinder die für amniogene Verursachung typischen Fehlbildungen der Extremitäten wie Syndaktylien und Mutilationen, verbunden mit ringförmigen Schnürfurchen beobachtet Auf den die Pathogenese betreffenden Kenntnisstand wird eingegangen. Die Epidemiologie der Erkrankung erlaubt es, das Wiederholungsrisiko für betroffene Eltern äußerst niedrig einzustufen.