Abstract
Four children are described with amniotic deformities in the craniofacial region.
Besides encephaloceles, hydrocephalus, facial clefts, amniotic braids and furrows
we observed in three of these children the deformities of the extremities which are
characteristic of amniogenic malformations, such as syndactylies and mutilations,
associated with ring constructions. The article describes the state of knowledge with
regard to pathogenesis. Epidemiology of the disease permits to assume a very low risk
of repeat occurrence with the parents concerned.
Zusammenfassung
Es werden 4 Kinder mit amniogenen Fehlbildungen im Bereich des Hirn- und Gesichtsschädels
beschrieben. Neben Enzephalozelen, Hydrozephalus, Gesichtsspalten, Strang- und Furchenbildungen
wurden bei 3 der Kinder die für amniogene Verursachung typischen Fehlbildungen der
Extremitäten wie Syndaktylien und Mutilationen, verbunden mit ringförmigen Schnürfurchen
beobachtet Auf den die Pathogenese betreffenden Kenntnisstand wird eingegangen. Die
Epidemiologie der Erkrankung erlaubt es, das Wiederholungsrisiko für betroffene Eltern
äußerst niedrig einzustufen.
