Zusammenfassung
Ultrasonographische Nieren-Abklärungen in einer Familie mit zwei Fällen von doppelseitiger
Nierenagenesie (Onkel und Nichte) ergaben das Vorliegen verschiedenartiger Mißbildungen
der Harnorgane bei weiteren Angehörigen (Beckenniere, Duplikation, einseitige Agenesie
und Exslrophie der Kloake). Stammbaum und Befunde wiesen auf die renale Adysplasie,
ein autosomal dominantes Erbleiden mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität
des Gens hin. Träger dieses Gens können eine Palette verschiedenartiger Nierenfehlbildungen
aufweisen, von letaler beidseitiger Agenesie oder Dysplasie der Nieren über einseitige
Agenesie oder Dysplasie bis zu Form- und Lageveränderungen. In der vorliegenden Familie
wurden in zwei Schwangerschaften die Feten einer Ultraschalldiagnose unterzogen. Ein
normaler Befund in der einen Schwangerschaft wurde post partum bestätigt, während
in der anderen eine pränatal diagnostizierte beidseitige Nierenagenesie nach Abbruch
der Schwangerschaft autoptisch verifiziert wurde. Nach der Geburt eines Kindes mit
beidseitiger Nierenagenesie und verwandten Fehlbildungen ist eine Familienabklärung
mittels Stammbaumerhebung und Nierenultraschall auf inapparente Nierenfehlbildungen
aus dem Symptomenkreis der renalen Adysplasie indiziert. Bei sicheren oder potentiellen
Genlrägern ist im Falle einer Schwangerschaft eine pränatale Ultraschalldiagnostik
mit speziellem Augenmerk auf Nierenveränderungen indiziert.
Abstract
Ultrasonographic investigations in a family with two members (uncle and niece) with
bilateral renal agenesis disclosed various urogenital malformations (pelvic kidney,
unilateral renal agenesis, duplication of kidneys and exstrophy of the cloaca). Pedigree
and types of malformations found, focused on renal adysplasia, a condition caused
hy an autosomal dominant gene with incomplete penetrance and a wide ränge of expression.
Carriers of the gene may reveal variable urogenital malformations, including uni-
or bilateral renal agenesis of dysplasia, horseshoe kidneys, pelvic kidney and others.
Prenatal ultrasonographic diagnosis is essential in pregnancies of potential or established
carriers of the gene. In the present family, 2 subsequent pregnancies were subjected
to uitrasonographic diagnosis; in one, fetal renal agenesis was detected and confirmed
in the subsequently aborted fetus. Fetal ultrasonography with special attention paid
to urogenital anomalies is indicated in any pregnancy of an established or potential
carrier of the gene for renal adysplasia.
