Zusammenfassung
Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus inversus stellen bei gemeinsamem Vorkommen
ein genetisch bedingtes Syndrom dar, welches bei einem Teil der betroffenen Frauen
mit Sterilität einhergeht. Der Vererbungsgang ist dominant. Im hier beschriebenen
Fall einer 28jährigen Patientin konnte erstmalig die Entwicklung einer primären Ovarialinsuffizienz
durch endokrinologische Verlaufsuntersuchungen dokumentiert werden. Endokrinologische
und morphologische Parameter gaben Hinweise auf eine zunehmende Gonadotropinresistenz
des Follikelapparates.
Abstract
Combined blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus (BPEI) represent a rare
syndrome with autosomal dominant transmission. In affected females it can be associated
with infertility. In this case report we could follow the development of primary ovarian
failure in a 28- year old woman with BPEI by repeated hormone determinations. Endocrinological
and morphological results give good evidence of increasing gonadotropin resistance
on the ovarian level.
