Sonographische Diagnostik schwerer fetaler Fehlbildungen

Zusammenfassung

Über die ultrasonographischen Untersuchungsergebnisse bei der Feststellung von schweren kongenitalen Mißbildungen aus dem Zeitraum von 1975 bis 1982 wird berichtet. Die Häufigkeit schwerer fetaler Fehlbildungen bezogen auf die Gesamtgeburtenzahl betrug 159/11372 (1,4%). In 144 Fällen mit schweren Mißbildungen war präpartal zumindest eine Ultraschalluntersuchung vorgenommen worden.

Dabei wurden entsprechend der topographischen Zuordnung in 42% Kopf-/Neuralrohrdefekte, in 38% Rumpf-/Organdefekte, nur in 2% schwere Extremitätendefekte und in 18% seltene fetale Fehlbildungen beobachtet.

Aufgrund vorausgegangener Ultraschalluntersuchungen beim niedergelassenen Facharzt wurden 60% der dort untersuchten Fälle mit der richtigen Diagnose oder dem Verdacht auf eine fetale Fehlbildung zur weiteren Abklärung überwiesen.

Von allen sonographisch erkennbaren strukturellen Defekten des Feten wurden im Beobachtungszeitraum an unserer Klinik 81% aller schweren fetalen Defekte richtig erkannt. Wird der Untersuchungszeitraum in die Jahrgänge 1975 bis 1979 und 1980 bis 1982 aufgegliedert, so ist eine Steigerungsrate der richtigen präpartalen sonographischen Befunde von 71% im ersten Zeitraum auf 86% in den Jahren 1980 bis 1982 auffallend. Bei den ultrasonographisch falsch-negativen Befunden sind in erster Linie vor allem kongenitale Herzvitien zu nennen, da bis zu diesem Zeitpunkt keine speziellen fetale echokardiographische Untersuchungen vorgenommen worden waren. Im gesamten Untersuchungszeitraum wurde lediglich einmal ein falsch-positiver Befund (»Potter-Syndrom«) bei schwerer Plazentationsstörung erhoben. 46 Prozent der sonographisch festgestellten schweren fetalen Fehlbildungen wurden vor Beendigung der 24. Schwangerschaftswoche p. m. und 54% nach Beendigung der 24. Schwangerschaftswoche p.m. festgestellt.

Nur in 60/141 (43%) aller Fälle mit schweren fetalen Mißbildungen wurde ultrasonographisch eine normale Fruchtwassermenge bestimmt, in 26% lag ein Hydramnion und in 31% ein Oligohydramnion vor. Ein pathologisches Bewegungsverhalten war in 43% aller Fälle mit schweren fetalen Fehlbildungen sonographisch registriert worden. Zeitentsprechende biometrische Maße des biparietalen Kopfdurchmessers wie auch des thorakoabdominalen Querdurchmessers (>10. Percentile bis 90. Percentile nach den Percentile-Wachstumskurven von Schmidt, 1982) waren in lediglich 30% respektive 50% der Fälle mit fetalen Fehlbildungen gemessen worden.

Im gesamten Untersuchungszeitraum von 1975 bis 1982 wurden nur noch 10 Kinder mit schweren fetalen Mißbildungen, die vorher nicht festgestellt worden waren, am Geburtstermin (zwischen 38. und 42. Schwangerschaftswoche) geboren.

Die vorgestellten Untersuchungsergebnisse unterstreichen die Wichtigkeit der routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen bei jeder Schwangerschaft, wobei nach möglichst »frühzeitiger« Diagnose von schweren Fehlbildungen eine weitergehende Diagnostik veranlaßt oder aber auch als letztmögliche Konsequenz bei sicherer Diagnose von schwersten Fehlbildungen ein Schwangerschaftsabbruch in der gesetzlich vorgegebenen Frist vorgenommen werden kann.

Abstract

The present paper reports on results of ultrasonographic examination in the identification of severe congenital malformations in the period between 1975 and 1982. The incidence of severe congenital malformations in relation to the total number of births during this period was 159 out of 11,372 (1.4%). In 144 cases with severe malformations at least one antenatal ultrasonographic examination had been performed.

According to their topographic location, 42% of these were head/neural tube defects, 38% trunk/organ defects, only 2% were severe defects of the extremities and 18% were rare fetal malformations.

As a result of previous ultrasonographic examinations at specialists' practices 60% of the cases were referred to the authors' clinic for further clarification with a correct diagnosis or a suspected fetal malformation.

Of all the sonographically demonstrable structural defects of the fetus, 81% of all severe fetal defects seen at the authors' clinic during the period in question were identified correctly. If the observation period is divided into the years 1975 to 1979 and 1980 to 1982, there is a striking rate of increase in the number of antenatal ultrasonographic diagnoses which were correct, from 71% in the first period to 86% between 1980 and 1982. Most of the false-negative ultrasonographic findings were congenital cardiac abnormalities, since up to that point no special fetal echocardiographic examinations had been performed. In the entire period covered by the investigation there was only one false-positive finding (“Potter's syndrome”). Forty-six per cent of the ultrasonographically demonstrated severe fetal malformations were diagnosed before the end of the 24th week of pregnancy, and 54% after the end of the 24th week of pregnancy.

Only in 60 out of 141 cases (43%) with severe fetal malformations was the quantity of amniotic fluid found to be normal; 26% of the cases had hydramnios and 31% oligohydramnios. Pathologic movement behaviour had been registered ultrasonographically in 43% of the cases with severe fetal malformations; biometric dimensions of the biparietal cranial diameter and the transverse diameter of the thorax (>10th percentile to 90th percentile, according to the percentile growth curves of Schmidt, 1982) corresponding to gestational age had only been measured in 30% and 50%, respectively, of the cases with fetal malformations.

During the entire period covered by the investigation, from 1975 to 1982, only 16 children born at term (between the 38th and 42nd weeks) had severe malformations which had not already been diagnosed.

The results of the investigation presented here emphasize the importance of routine ultrasonographic examination in every pregnancy; if severe malformations are diagnosed as “early” as possible further diagnostic efforts can be arranged for or, as a last resort in cases where the diagnosis of extremely severe malformations is secure, pregnancy can be terminated within the statutory time limit.