Pränatale Erfassung von Erbleiden und Neuralrohrdefekten*

Zusammenfassung

Zahlreiche Stoffwechselleiden können pränatal diagnostiziert werden. Die Zahl nimmt ständig zu, jedoch bleiben die häufigsten Erbkrankheiten bislang der Diagnose noch unzugänglich. Weiterführende Ansätze werden erwähnt. Zunehmende Bedeutung hat die Früherkennung von Neuralrohrdefekten mittels der Alpha-Fetoprotein-(AFP-)Bestimmung im Fruchtwasser erlangt. Wichtigste ergänzende Untersuchung ist neben dem Ultraschall der ACHE-(Acetylcholinesterase)Test im Gel.

In vielen Ländern laufen Versuche, die Bestimmung der AFP-Konzentration im mütterlichen Serum als Vorsorgetest einzusetzen. Zwei große Feldstudien in Gießen und Hannover, die jeweils etwa 24000 Patientinnen einschließen, stehen vor der abschließenden Auswertung. Hierbei sollen Wert und Praktikabilität eines allgemeinen AFP-Screening im mütterlichen Serum in einem Gebiet mit niedriger Inzidenz der Neuralrohrdefekte geprüft werden. Erste Ergebnisse werden diskutiert.

Abschließend werden Zukunftsaspekte der pränatalen Diagnostik aufgezeigt und die ethische Problematik angesprochen.

Abstract

A growing number of metabolic genetic defects can be diagnosed prenatally; however, the most common genetic diseases defy our efforts so far. Promising new avenues are mentioned.

Efforts to diagnose neural tube defects in early pregnancy have gained wide acceptance. The most widely used method is alpha-fetoprotein (AFP)-determination in amnion fluid supplemented by ultrasound examination and particularly successfully by the ACHE-(acetylcholinesterase)gel test.

In many countries, a general introduction of AFP-screening in maternal serum for neural tube defects is being considered. Two large field studies, each including some 24,000 patients, will soon be completed in Gießen and Hannover. They were designed to Supplement the data from Great Britain in judging the advisability of mass Screening of maternal serum AFP in the second trimenon in a low-incidence area such as Western Germany.

The concluding discussion touches on future aspects of prenatal diagnosis and ethical considerations.