Zusammenfassung
Am Beispiel von zwei Schwestern wird das Bild der hereditären motorisch-sensorischen
Neuropathie (HMSN) dargestellt. Bei ihnen wurde eine Gangstörung, Fußdeformitäten,
Muskelatrophie, Areflexie an den Beinen mit Sensibilitätsstörungen festgestellt. Bei
beiden war die motorische Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) aller vier Extremitäten
verlangsamt. Bei der jüngeren Schwester mit etwas ausgeprägteren Symptomen zeigte
die Biopsie des N. suralis eine reduzierte Zahl der bemarkten Nervenfasern, unterschiedliche
Axonkaliber sowie Zwiebelschalenformationen. Die Beziehung dieser Befunde zur Klassifikation
der HMSN wird dargelegt und auf die Bedeutung der NLG-Bestimmung zur Abklärung von
Gangstörungen hingewiesen.
Abstract
Two sisters suffering from a hereditary motor-sensory neuropathy (HMSN) are described.
A walking disturbance, deformations of foot, muscle atrophy, areflexia of the legs
with disturbance of sensibility are detectable of them. Each of them, their motor
nerve conduction velocity (NCV) of all extremities was slowed. The younger of the
two sisters had graver symptoms and her sural nerve biopsy exhibited a reduced number
of myelinated nerve fibres, some distinguished axon-calibre and onion bulb-formations.
The relation of those findings to the classification of HMSN is demonstrated and the
importance of NCV-measurement to clarification of walking disturbance is shown.
