A Turner-like phenotype in a girl with an isodicentric fluorescent Y chromosome mosaicism

Abstract

Background The Ullrich-Turner syndrome (UTS) demonstrates a great clinical variability according to the cytogenetic and molecular genetic findings in various tissues. In few cases the karyotype reveals the presence of an additional Y-bearing cell line which is referred to as a borderline case of mixed gonadal dysgenesis. In this condition, Turner specific stigmata occur in about half of the cases.

Patient A 10 year-old girl with short stature and only a few other signs of Turner syndrome and hypertrophic clitoris revealed 45,X/46,X,idic(Yq) mosaicism with 41% 46,X,idic(Yq) cells in a blood lymphocyte culture.

Methods and results Fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique, using alpha-satellite Y-chromosome specific probe for locus DYZ3, confirmed the isodicentric character of this structurally abnormal Y chromosome.

Polymerase chain reaction (PCR) analysis using primers for eight loci along the Y chromosome including SRY (Sex determining Region, Y gene) were positive for all loci tested, indicating that sequences from the long arm, centromere and most of the short arm of the Y chromosome are present.

Conclusions As patients with normal or rearranged Y chromosome have an increased risk of developing gonadal neoplasia prophylactic gonadectomy was performed in our patient. No evidence for gonadoblastoma was found on her streak-like gonads, but they showed some evidence of tubular formation. This paper points out the impact of cytogenetic and molecular genetic investigations in the definition of mosaicism in Turner's syndrome.

Zusammenfassung

Hintergrund Das Ullrich-Turner Syndrom (UTS) zeigt je nach zytogenetischem und molekulargenetischem Befund in den verschiedenen Geweben klinische Besonderheiten. Bei Vorliegen einer Y-Chromosom tragenden Zellinie neben der XO-Linie kann das Turner-Syndrom Übergänge zur gemischten Gonadendysgenesie aufweisen.

Patientin Ein 10jähriges Mädchen mit Kleinwuchs, mäßig ausgeprägten Stigmata eines UTS und Klitorishypertrophie, ließ in der Lymphozytenkultur den Karyotyp 45,X/46,X,idic(Yq) mit leichtem Überwiegen der Monosomie X (59:41)erkennen.

Methode und Ergebnisse Die zytogenetische Untersuchung von Haut und Gonaden brachte ein deutliches Überwiegen der XO-Zellinie. Die Struktur des isodizentrischen Y wurde mittels Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) näher definiert. Mit Hilfe der Polymerasechain- reaction (PCR) Technik wurden insgesamt 8 Loci einschließlich SRY auf dem Y nachgewiesen. Die histologische Aufarbeitung ergab keinen Hinweis auf einen Tumor, jedoch auf tubuläre Formationen in den Streak-Gonaden.

Schlußfolgerung Da Patientinnen mit normalem oder strukturell verändertem Y Chromosom ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms aus ihren dysgenetischen Ovarien aufweisen, wurde auch bei unserer Patientin mit Turner Stigmata und isodizentrischem Y Chromosom eine prophylaktische Gonadektomie durchgeführt. Dieser Bericht zeigt deutlich, daß für die genaue Definition eines Turner Mosaik Zustandes neben den bewährten zytogenetischen Methoden auch FISH- und molekulargenetische Untersuchungen von Bedeutung sind.

Key words

Turner syndrome - Y Chromosome - gonadoblastoma

Schlüsselwörter

Turner-Syndrom - Y-Chromosom - Gonadoblastom