Abstract
Background The Ullrich-Turner syndrome (UTS) demonstrates a great clinical variability according
to the cytogenetic and molecular genetic findings in various tissues. In few cases
the karyotype reveals the presence of an additional Y-bearing cell line which is referred
to as a borderline case of mixed gonadal dysgenesis. In this condition, Turner specific
stigmata occur in about half of the cases.
Patient A 10 year-old girl with short stature and only a few other signs of Turner syndrome
and hypertrophic clitoris revealed 45,X/46,X,idic(Yq) mosaicism with 41% 46,X,idic(Yq)
cells in a blood lymphocyte culture.
Methods and results Fluorescence in situ hybridisation (FISH) technique, using alpha-satellite Y-chromosome
specific probe for locus DYZ3, confirmed the isodicentric character of this structurally
abnormal Y chromosome.
Polymerase chain reaction (PCR) analysis using primers for eight loci along the Y
chromosome including SRY (Sex determining Region, Y gene) were positive for all loci
tested, indicating that sequences from the long arm, centromere and most of the short
arm of the Y chromosome are present.
Conclusions As patients with normal or rearranged Y chromosome have an increased risk of developing
gonadal neoplasia prophylactic gonadectomy was performed in our patient. No evidence
for gonadoblastoma was found on her streak-like gonads, but they showed some evidence
of tubular formation. This paper points out the impact of cytogenetic and molecular
genetic investigations in the definition of mosaicism in Turner's syndrome.
Zusammenfassung
Hintergrund Das Ullrich-Turner Syndrom (UTS) zeigt je nach zytogenetischem und molekulargenetischem
Befund in den verschiedenen Geweben klinische Besonderheiten. Bei Vorliegen einer
Y-Chromosom tragenden Zellinie neben der XO-Linie kann das Turner-Syndrom Übergänge
zur gemischten Gonadendysgenesie aufweisen.
Patientin Ein 10jähriges Mädchen mit Kleinwuchs, mäßig ausgeprägten Stigmata eines UTS und
Klitorishypertrophie, ließ in der Lymphozytenkultur den Karyotyp 45,X/46,X,idic(Yq)
mit leichtem Überwiegen der Monosomie X (59:41)erkennen.
Methode und Ergebnisse Die zytogenetische Untersuchung von Haut und Gonaden brachte ein deutliches Überwiegen
der XO-Zellinie. Die Struktur des isodizentrischen Y wurde mittels Fluoreszenz in
situ Hybridisierung (FISH) näher definiert. Mit Hilfe der Polymerasechain- reaction
(PCR) Technik wurden insgesamt 8 Loci einschließlich SRY auf dem Y nachgewiesen. Die
histologische Aufarbeitung ergab keinen Hinweis auf einen Tumor, jedoch auf tubuläre
Formationen in den Streak-Gonaden.
Schlußfolgerung Da Patientinnen mit normalem oder strukturell verändertem Y Chromosom ein erhöhtes
Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms aus ihren dysgenetischen Ovarien aufweisen,
wurde auch bei unserer Patientin mit Turner Stigmata und isodizentrischem Y Chromosom
eine prophylaktische Gonadektomie durchgeführt. Dieser Bericht zeigt deutlich, daß
für die genaue Definition eines Turner Mosaik Zustandes neben den bewährten zytogenetischen
Methoden auch FISH- und molekulargenetische Untersuchungen von Bedeutung sind.
Key words
Turner syndrome - Y Chromosome - gonadoblastoma
Schlüsselwörter
Turner-Syndrom - Y-Chromosom - Gonadoblastom
