Hypospadias - Genetics, Epidemiology and Other Possible Aetiological Influences

Abstract

Questionnaires relating to 515 children with hypospadias were evaluated in respect of course of pregnancy, family history and epidemiology. The domiciles were more often in rural areas as compared to the average population in South Bavaria. A seasonal trend favouring the six months' period December to May could be observed. Children with hypospadias especially of higher degree were more often preterm and more frequently firstborn. 59 children (11.5%) had associated malformations particularly of the urogenital tract. Mothers of children with high-degree hypospadias were remarkably young and conspicuously often wives of farmers. There was a clear correlation between the degree of hypospadias and threatened abortion, drugs, sexhormones and other disturbances during early pregnancy. The trend to lower age classes could be also observed in fathers. The incidence of hypospadias in fathers was 5-fold and in brothers 30-fold above average. The risk of recurrence was 1.4% if the father had a hypospadia and 6% if a brother had hypospadias. The incidence of other malformations did not seem to be enhanced in relatives.

Zusammenfassung

Es wurden Fragebögen zu Schwangerschaftsverlauf, Genetik, Familiengeschichte und Epidemiologie von 515 Kindern mit Hypospadie ausgewertet. Die Kinder kamen im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt in Südbayern häufiger aus ländlichen Gebieten. Eine saisonale Häufung der Geburten konnte für die Monate Dezember bis Mai beobachtet werden. Kinder mit höhergradiger Hypospadie waren überdurchschnittlich häufiger frühgeboren. Ebenso waren Erstgeborene häufiger vertreten. 59 Kinder (11,5%) hatten begleitende Fehlbildungen vor allem des Urogenital-Traktes. Mütter von Kindern mit höhergradiger Hypospadie waren bemerkenswert jung und auffallig häufig Bäuerinnen. Es bestand eine deutliche Beziehung zwischen dem Grad der Hypospadie und der Häufigkeit von Abortus imminens, Medikamenteneinnahme, Einnahme von Sexualhormonen und anderen Störungen während der Frühschwangerschaft. Der Trend zu jüngeren Altersklassen wurde auch bei den Vätern beobachtet. Hypospadien traten bei den Vätern 5 mal und bei den Brüdern 30mal häufiger auf als im Bevölkerungsdurchschnitt. Das Wiederholungsrisiko war 1,4%, wenn der Vater eine Hypospadie hatte und 6%, wenn ein Bruder eine Hypospadie hatte. Die Häufigkeit anderer Fehlbildungen schien bei den Verwandten nicht erhöht.

Key words

Hypospadias - Epidemiology - Etiological factors - Genetics - Course of pregnancy

Schlüsselwörter

Hypospadie - Epidemiologie - Ätiologie - Genetik - Schwangerschaftsverlauf