Dysgénésie de la crête neurale, de l'ectoderme, du mésoderme et syndrome alcoolique foetal

Zusammenfassung Dysgenesis der Neuralleiste, des Ektoderms, des Mesoderms bei fötalem Alkoholsyndrom

Beschreibung eines Falles von Mißbildung der Vorderkammer mit beidseitigem intraokularen Hochdruck, verbunden mit multiplen Augenanomalien bei einem 13jährigen Mädchen. Ein Embryotoxon posterius, Synechien bis zur Schwalbeschen Linie, eine Hypoplasie des Irisstromas im Sinne einer Riegerschen Anomalie sind assoziiert mit: myelinisierten Corneanerven bei gleichzeitigem Auftreten von Gefäßen ohne Skleralisierung, einer unilateralen Orbitahypoplasie ohne Mikrophthalmie und ohne Enophthalmie im Rahmen einer unilateralen Hypoplasie des Gesichts, beidseitigem Epicanthus mit Asymmetrie der Lidspalten ohne Hypertelorismus, beidseitig verspäteter Entwicklung der Tränenwege, horizontalem myopischen Astigmatismus und beidseitiger relativer Amblyopie, Zahndeformationen, urogenitalen Mißbildungen, Gelenkdeformationen, leicht verspäteter geistiger Entwicklung, Ataxie, normalem Karyotypus. Bei einer Mutter mit chronischem Alkoholabusus bildete sich durch Assoziierung von systemischen und Augenanomalien ein fötales Alkohol-Syndrom beim Kind aus. Obwohl auf anderen Fehlentwicklungen der Neuralleiste beruhende Anomalien in diesem Rahmen bereits beschrieben wurden, sind einige derartiger Anomalien in Kombination mit Fehlbildungen ektodermalen oder mesodermalen Ursprungs noch nicht mitgeteilt worden.

Summary

A case is described having malformation of the anterior chamber with bilateral high IOP combined with multiple ocular anomalies in a 13-year-old girl. Here, embryotoxon posterius, synechiae out to Schwalbe's line, and hypoplasia of the iris stroma in the form of Rieger's anomaly are associated with: myelinated corneal nerves concurrent with appearance of vessels without scleralization, unilateral orbital hypoplasia without microphthalmia and without enophthalmos within the scope of a unilateral facial hypoplasia, bilateral epicanthus with asymmetry of the lid-openings without hypertelorism, bilateral delayed development of the tear ducts, horizontal myopic astigmatism and bilateral relative amblyopia, dental deformation, urogenital malformation, deformation of the joints, slightly delayed mental development, ataxia, normal karyotype. In a chronically alcoholic mother, the association between these systemic and ocular anomalies constitutes a fetal alcohol syndrome. Although the anomalies of other derivatives of the neural crest have already been described in this context, certain of these anomalies, such as malformations of the ectoderm or mesoderm, have not been reported.