Das Kohlschütter-Syndrom - Beispiel einer seltenen progredienten neuroektodermalen Erkrankung

Abstract

Kohlschütter's syndrome is a combination of amelogenesis imperfecta, progressive mental retardation and epileptic seizures. We report on a patient with typical signs of this syndrom. Beneath severe enamel defects of teeth, the patient has been suffering from progressive mental and motoric retardation from the age of six months. Although there is pathologic activity in EEG, seizures have not yet appeared. MRT shows distinct signs of cerebral atrophy. Apart from this patient 15 patients in 4 families have been reported up to now in literature. The article compares diagnostic results in this case with those reported in literature.

Zusammenfassung

Das Kohlschütter-Syndrom faßt eine Kombination aus Amelogenesis imperfecta, progressiver mentaler Retardierung und cerebralem Anfallsleiden zusammen. Es wird ein Patient mit typischen Merkmalen dieses Syndroms beschrieben, bei dem schwere Zahnschmelzdefekte und eine seit dem 6. Lebensmonat progrediente mentale und motorische Retardierung bestehen. Bei im EEG nachweisbarer Anfallsbereitschaft hat sich ein cerebrales Anfallsleiden bislang klinisch noch nicht manifestiert. Das MRT zeigt deutliche Zeichen der Hirnatrophie. Außer diesem Patienten sind bislang 15 Patienten in 4 Familien bekannt. Der Artikel vergleicht die bei dem Patienten durchgeführte Diagnostik mit den in der Literatur erhobenen Befunden.