Abstract
The Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndrome includes deformities and dysplasias of
the skin, eyes, brain, skeleton, and heart. It may result from a malformation of the
ectodermal and mesodermal blastoderm in the third week of gestation. We here report
on 6 patients who presented between 1977 and 1993 in comparison with those cases in
the literature. All children presented neurologic symptoms. The major symptom was
a linear epidermal nevus. In addition we found mental retardation, convulsions, asymmetries
of the cranial structures or dilated cerebral ventricles ipsilateral to the nevus.
One child had a defect of the skull and scalp, a symptom not previously mentioned
in the literature. Our patients exhibited a wide phenotypice spectrum ranging from
mild to severe forms. Severe neurological symptoms were also found in patients despite
minimal dermal involvement.
Zusammenfassung
Das Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom umfaßt Fehlbildungen und Dysplasien im
Bereich der Haut, der Augen, des Hirns, des Skeletts und des Herzens. Pathogenetisch
wird eine Fehlentwicklung des ektodermalen und mesodermalen Keimblattes in der dritten
Schwangerschaftswoche vermutet. In einer Übersicht werden die Symptome der 6 eigenen
Patienten (1977-1993) im Vergleich zur Literatur zusammengestellt. Hierbei wird auf
die neurologische Symptomatik und mögliche Differentialdiagnosen besonders eingegangen.
Alle 6 Kinder entwickelten im Verlauf der Erkrankung neurologische Symptome. Neben
dem Leitsymptom des linearen, epidermalen Naevus traten mentale Retardierung, zerebrale
Krampfanfälle, Schädelasymmetrien und Erweiterung der Ventrikel ipsilateral zum Naevus
auf. Ein Kind zeigte ausgeprägte Kalotten- und Skalpdefekte, was bisher in der Literatur
noch nicht beschrieben wurde. Der Ausprägungsgrad des Syndroms reichte bei unseren
Patienten von leichter bis zur schwersten Form, Eine schwere neurologische Symptomatik
beobachteten wir auch bei Kindern mit nur geringer Hautbeteiligung.
