Zusammenfassung
Ectopia lentis ist Teil der Symptomatik verschiedener Bindegewebserkrankungen, wie
Weill-Marche-sani-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Osteogenesis imperfecta, Marfan-Syndrom
und Homozystin-urie. Dem konsultierten Ophthalmologen muß die Differentialdiagnose
vor allem im Hinblick auf Marfan-Syndrom und Homozystinurie gegenwärtig sein wegen
der prognostischen (Aortenaneurysma bei Marfan-Syndrom), therapeutischen (Diät- und
Vitamintherapie bei Homozystinurie) und genetischen Implikationen (genetische Beratung).
Summary
Ectopia lentis is a common denominator of some connective tissue diseases such as
Weill-Marchesani, Ehlers-Danlos, and Marfan's syndromes, osteogenesis imperfecta and
homocystinuria. Early differential diagnosis (e.g., Marfan's syndrome vs. homocystinuria)
is mandatory for prognostic (aortic aneurysm in Marfan's syndrome), therapeutic (dietetic
and vitamin therapy in homocystinuria), and genetic reasons (genetic counseling).
