Summary
In this report we present two families with von Hippel-Lindau syndrome. We operated
on haemangioblastomas in two members, one from each, in our clinic. In the first family
we saw 17 lesions in 9 members. Although in the first family carcinoma of the kidney
was often observed, in the second family retinal haemangioma was found to be predominant,
namely, in eight out of nine patients. In both families there were 11 patients with
retinal haemangioma; of these, 9 patients were blind (82%). In 6 patients with retinal
haemangioblastoma blindness was unilateral and bilateral only in one. All the patients
with renal carcinoma were male and died young. In one of our patients with renal carcinoma
we found metastatic lesions in the distal and proximal parts of the femur, vertebral
arch, cranium and the thoracic wall. In these two families 23 members had 32 lesions,
from which eleven were retinal haemangiomas (3 + 8), nine haemangioblastomas of CNS
(5 + 4), one a renal cyst (0 + 1), eight renal carcinomas (7 + 1), two pancreatic
cysts (1 + 1) and one liver cyst (0 + 1).
Zusammenfassung
In diesem Bericht werden zwei Familien vorgestellt, deren Angehörige an von Hippel-Lindau-Syndrom
erkrankt waren. Je ein Angehöriger dieser beiden Familien wurde wegen eines Hämangioblastom
operiert. In der ersten Familie wurden bei sieben Angehörigen siebzehn Läsionen festgestellt.
Während in der ersten Familie ein Nierenkarzinom oftmals auftrat, war in der zweiten
Familie das retinale Hämangioblastom häufig. Es gibt in beiden Familien elf Patienten
mit einem retinalen Hämangioblastom, von denen neun Patienten erblindeten (82%). Bei
sechs Patienten war die Blindheit unilateral und nur bei einem Patienten bilateral.
Alle Patienten mit Nierenkarzinom waren männlich und starben jung. Bei einem Patienten
mit Nierenkarzinom wurden Metastasen der Wirbelsäule, des Schädels, im proximalen
und distalen Oberschenkel und den Rippen gefunden. In zwei Familien hatten 23 Angehörige
32 Läsionen; von diesen waren 11 Läsionen retinale Hämangiome (3 + 8), 9 Hämangioblastome
des ZNS (5 + 4), 8 Nierenkarzinome (7 + 1), 2 Pankraszysten (1 + 1) und eine Nierenzyste.
Key-Words
Von Hippel-Lindau disease - Haemangioma - Renal carcinoma - Autosomal disorder
