Zusammenfassung
Das Goldenhar-Syndrom gilt als Mißbildung des ersten embryonalen Kiemenbogens. Seine
Leitsymptome sind Gesichtsasymmetrie, Ohrmißbildungen und -anhänge, epibulbäre Dermoide
und Kolobome im ganzen Augenbereich. Viszerale und vertébrale Defekte können dazu
kommen. Die Ätiologie ist nicht geklärt. Hereditäre Einflüsse sind erwiesen. Die drei
gechilderten Fälle haben die einseitigen Ohranhänge gemeinsam. Der erste Fall zeigt
einen gleichseitigen kolobomatösen Mikrophthalmus, die Ohranhänge sind vererbt. Fall
2 hat ein epibulbäres Dermoid der betroffenen Seite. Fall 3 weist normale Bulbi mit
bds. Lidanomalien und einseitiger vollständiger Ohrmißbildung neben multiplen körperlichen
Mißbildungen auf.
Summary
Goldenhar's syndrome is considered to be a malformation of the first embryonic branchial
arch. The main symptoms are facial asymmetry, aural malformations or appendices, epibulbar
dermoids and coloboma in the entire area of the eye. Hereditary factors have been
proved. The three cases described all have unilateral aural appendices. The first
case, moreover, has a colobomatous microphthalmia, the aural appendices being congenital.
Case 2 has an epibulbar dermoid on the affected side, whereas case 3 has normal eyeballs
with bilateral lid anomalies, complete malformation of one ear and multiple malformations
of the body.
