Zusammenfassung
Bei der systematischen Untersuchung von 4 Kindern mit Dysplasia arterio-hepatica stellten
sich in abnehmender Häufigkeit folgende Augenbefunde heraus: Icterus episcleralis,
grau-gelbe Netzhauteinlagerungen, Embryontoxon corneae posterius, Korektopie, Mikrokornea,
Optikusanomalien. Die Verwandten der Kinder boten nur geringe derartige Veränderungen:
Arcus lipoides corneae, Irisdysplasie, grau-gelbe Netzhauteinlagerungen und hyperlipämische
Alterationen der Gefäße. Differentialdiagnostische Erwägungen legen eine erbliche
Erkrankung noch nicht gänzlich geklärter Pathogenese nahe.
Summary
Systematic examination of four children suffering from arteriohepatic dysplasia and
of members of their families revealed with diminishing frequency, the following symptoms:
icterus episcleralis, posterior embryotoxon, gray-yellowish precipitations in the
retina, microphthalmos, corectopia with rudimentary coloboma of the iris, xanthomatosis
retinae and atrophy of the optic nerve. The parents of the children presented with
minor symptoms such as dysplasia iridis, arcus lipoides and hyperlipemic vascular
signs in the retina. Differential diagnostic considerations suggest a hereditary disease,
the pathogenesis of which is not completely clear.
