Zusammenfassung
Die Zystinose ist eine seltene Störung des Aminosäurenstoffwechsels mit Beteiligung
der Augen. Es wird über 4 Patienten berichtet. Fall 1, eine nephropathische Zystinose,
wird drei Krankheitsverläufen des benignen Phänotyps (benigne Zystinose) gegenübergestellt.
Diese benigne Verlaufsform zeichnet sich wie die nephropathische Zystinose durch Kristalleinlagerungen
in Bindehaut und Hornhaut aus. Bei Fall 2 konnten Kristalle im Knochenmarksausstrich
und im Bindehautbiopsat nachgewiesen werden, auch im Chromatogramm der Konjunktiva
stellte sich Zystin dar. Die Ergebnisse aus Fibroblastenkulturen sind zwar widersprüchlich,
eine erhöhte Zystinkonzentration ist aber wahrscheinlich. Fall 3 zeigte typ. Kristalle
im Bindehautpräparat, im 4. Fall waren weder im Knochenmark noch in der Konjunktiva
eindeutige Kristallstrukturen zu sehen. Hinweise auf andere Ursachen der Hornhautbefunde
fanden sich nicht.
Summary
Cystinosis is a rare, autosomally and recessively inherited disorder of amino-acid
metabolism with ocular involvement. Four patients with this disease are reported on.
The clinical signs of the first patient, who had nephropathic cystinosis, are compared
with the signs and symptoms of the benign phenotype (benign cystinosis). In both nephropathic
and benign cystinosis, multiple crystals were found in the cornea and conjunctiva.
In the second case a large number of crystals were demonstrated in bone-marrow smears
and conjunctival sections; a chromatogram of the conjunctiva indicated the presence
of cystine. Although the results of an analysis of cultured fibroblasts from this
case were contradictory, an elevated cystine level appeared likely. Crystals were
also found in conjunctival sections from the third case. In the fourth case it proved
impossible to demonstrate crystals clearly in either the bone marrow or in conjunctival
sections. There was no evidence of any other cause of the corneal or conjunctival
crystals.
