Reversible Rückenmarkskompression durch extramedulläre Blutbildungsherde bei Thalassämie

Zusammenfassung

Bei einer 42jährigen thailändischen Patientin war seit der Kindheit eine Anämie bekannt. Im Alter von 33 Jahren wurde die Diagnose einer β⁰/HbE-Thalassämie gestellt und computertomographisch ein Tumor im hinteren Mediastinum nachgewiesen; die histologische Untersuchung ergab einen extramedullären Blutbildungsherd. Wegen einer massiven Eisenüberladung und Ferritinspiegeln um 3460 ng/ml wurde eine subkutane Infusionstherapie mit Deferoxamin eingeleitet (fünfmal 2 g pro Woche), unter der die Ferritinspiegel auf unter 500 ng/ml abfielen. Der Hämoglobinspiegel lag in den folgenden Jahren zwischen 6 und 8 g/dl, Transfusionen waren nur vereinzelt notwendig. - Fünf Jahre später kam es zu sensiblen Ausfällen vom 5. Brustwirbelkörper an abwärts. Das Kernspintomogramm ergab einen das Rückenmark komprimierenden Tumor, der ebenfalls als ektoper Blutbildungsherd gedeutet wurde. Eine Radiotherapie mit 3000 cGy beseitigte die neurologischen Symptome, vier Jahre später traten sie jedoch erneut auf. Wegen der geringen Strahlenreserve des Rückenmarks wurde eine Hypertransfusionstherapie eingeleitet: mit 16 Erythrozytenkonzentraten innerhalb von vier Monaten und anschließend je zwei pro Vierteljahr wurde der Hämoglobinspiegel bei 9 g/dl gehalten. Vier Monate nach Therapiebeginn hatte sich der Tumor zurückgebildet. Seit über 2 Jahren nach Beginn der Hypertransfusionsbehandlung ist die Patientin neurologisch beschwerdefrei.

Abstract

A now 42-year-old Thai woman was known to have been anaemic since childhood. When aged 33 years she was diagnosed as having β⁰/HBE thalassaemia. Computed tomography demonstrated a tumour in the posterior mediastinum, histologically found to be an extramedullary haematopoietic focus. Subcutaneous infusion of deferoxamine (2 g five times weekly), initiated because of massive iron overload, reduced the serum ferritin level from 3,460 ng/ml to less than 500 ng/ml. The haemoglobin level in the subsequent years was between 6 and 8 g/dl. Five years later sensory deficits were noted from the 5th thoracic vertebra downwards. Magnetic resonance imaging demonstrated a tumour which compressed the spinal cord: it, too, was an ectopic haematopoietic focus. The neurological symptoms disappeared after radiotherapy with 3,000 cGy, but they recurred 4 years later. Because of the low radiation reserve of the spinal cord, hypertransfusion treatment was initiated, namely 16 RBC concentrates within 4 months and afterwards two transfusions every 3 months. By this means the haemoglobin level was kept at about 9 g/dl. The tumour had regressed 4 months after onset of treatment. For 2 years since the beginning of the hypertransfusion treatment the patient has remained free of neurological symptoms.