Ventricular Size and Intelligence in Achondroplasia

Abstract

Of 10 children with macrocephaly in association with achondroplasia only two children had progressive hydrocephalus. They were treated with a shunt procedure. One of these is intellectually and neurologically normal, and one is wheelchair bound and mentally retarded, with a spastic quadraplegia. Three children showed mild dilatation of the ventricles and one of these died from severe constriction at the foramen magnum. The other two are neurologically normal; one is intellectually normal but below average (WISC 88) and the other is slow normal at 18 months of age. Four children with demonstrated megalencephaly and a fifth with probable megalencephaly are all intellectually and neurologically normal. Intelligence in achondroplasia appears to be mainly in the normal range.

Zusammenfassung

Von 10 Kindern mit Makrozephalie in Verbindung mit einer Achondroplasie hatten 2 einen fortschreitenden Hydrozephalus. Sie wurden mit einem Shunt behandelt. Eines von diesen ist intellektuell und neurologisch normal, eines ist auf den Rollstuhl angewiesen und geigeistig retardiert bei gleichzeitiger spastischer Tetraplegie. Drei Kinder zeigten eine leichte Erweiterung der Ventrikel und eines von diesen starb infolge einer erheblichen Einengung des Foramen magnum. Die anderen beiden sind neurologisch normal; eines ist intellektuell normal, aber unterhalb des Durchschnittes (WISC 88) und das andere ist im Alter von 18 Monaten verlangsamt. Vier Kinder mit nachgewiesener Megalenzephalie und fünf mit wahrscheinlicher Megalenzephalie sind intellektuell und neurologisch normal. Die Intelligenz scheint bei der Achondroplasie im wesentlichen im Normalbereich zu liegen.