Shwachman-Syndrom: Exokrine Pankreasinsuffizienz, Minderwuchs, periphere Dysostosen, Neutropenie

Zusammenfassung

Bei einer jetzt 32jährigen Patientin traten im 2. Lebensjahr Gedeihstörungen und rezidivierende Durchfälle auf, als deren Ursache eine exokrine Pankreasinsuffizienz festgestellt wurde. Unter einer zeitweiligen Pankreasenzymsubstitution sistierten die Durchfälle, und die Patientin nahm an Gewicht zu. In der Folgezeit wurden mehrere orthopädische Operationen notwendig; röntgenologisch zeigten sich metaphysäre Manifestationen einer Dysostose. Im Alter von 14 Jahren war der ausgeprägte Minderwuchs der Patientin Anlaß zu einer erneuten klinischen Untersuchung. Aufgrund des Minderwuchses, der klinisch kompensierten exokrinen Pankreasinsuffizienz und der peripheren Dysostosen wurde die Diagnose eines Shwachman-Syndroms gestellt. Eine bei diesem Syndrom häufig beobachtete Neutropenie wies die Patientin nie auf. Die durch Pankreasfunktionstests bestätigte schwere exokrine Pankreasinffizienz war wahrscheinlich durch extrapankreatische Lipasen kompensiert, eine Pankreasenzymsubstitution war daher nicht erforderlich.

Abstract

Since the second year of her life a now 32-year-old woman had growth retardation and recurrent diarrhoea, caused by exocrine pancreatic insufficiency. During intermittent treatment with pancreatic enzymes the diarrhoea ceased and she gained weight. In the course of the illness she had to undergo several orthopaedic operations. Radiological examinations had revealed metaphyseal dysostoses. At the age of 14 years the marked growth retardation stimulated further clinical investigation. The growth retardation, compensated exocrine pancreatic insufficiency and peripheral dysostoses established the diagnosis of Shwachman syndrome, although there was no neutropenia. The severe exocrine pancreatic insufficiency, confirmed by pancreatic function tests, was probably compensated by extrapancreatic lipases, and pancreatic enzyme substitution therefore was unnecessary.