Nächtliche Heimbeatmung bei juvenilem Morbus Pompe mit pulmonalem Hypertonus und Rechtsherzinsuffizienz

Zusammenfassung

Bei einer 17jährigen Patientin mit der juvenilen Form der generalisierten malignen Glykogenose (Morbus Pompe) kam es zu einer schweren Rechtsherzdekompensation aufgrund einer pulmonalen Hypertension bei vorwiegend nächtlicher Hypoventilation. Der Sauerstoffpartialdruck betrug nachts nur 30-50 mm Hg, der pCO₂ 70-100 mm Hg. Nach konsequenter nächtlicher Beatmung normalisierten sich die Befunde der Elektro- und Echokardiographie und der Blutgasanalyse, und die Patientin konnte vollständig rehabilitiert werden. Lebenserwartung und -qualität von Patienten mit chronischen Formen des Morbus Pompe und wahrscheinlich auch mit anderen chronischen neuromuskulären Erkrankungen können durch nächtliche Beatmung, welche die nächtliche Hypoventilation und die pulmonale Hypertension verringert, erheblich gesteigert werden.

Abstract

A 17-year-old girl with type II glycogen storage disease (Pompe's) developed severe right-heart failure as a result of pulmonary hypertension due to, predominantly nocturnal, hypoventilation. At night the partial pressure of oxygen was only 30-50 mmHg, pCO₂ 70-100 mmHg. After persistent nightly intermittent positive pressure ventilation blood gases as well as electrocardiographic and echocardiographic findings have now - after 12 months - become normal and the patient has been completely restored to a normal life. This case demonstrates that life expectancy and quality of patients with chronic forms of Pompe's disease (and probably also with other chronic neuromuscular diseases) can be markedly improved by nightly artificial ventilation which reduces nocturnal hypoventilation and resulting pulmonary hypertension.