Ektope Hormonbildung bei der multiplen endokrinen Neoplasie Typ IIa^*

Zusammenfassung

Bei einem Patienten mit hochgradiger Osteoporose fanden sich erhöhte Werte für ACTH, Cortisol und carcinoembryonales Antigen (CEA). Computertomographisch ließen sich vergrößerte Nebennieren nachweisen. Trotz intensiver Suche fand sich kein ACTH-produzierender Tumor. Damit war an ein zentrales Cushing-Syndrom und bei radiologisch unauffälliger Sella an ein Mikroadenom der Hypophyse zu denken. Erst die während einer einmaligen Blutdruckkrise erhöht gefundenen Katecholamine lenkten die Spur auf ein zusätzliches Phäochromozytom und gaben damit einen ersten Hinweis auf eine multiple endokrine Neoplasie. Beidseitige Phäochromozytome, die bei der Adrenalektomie gefunden wurden, sowie ein erhöhtes Serum-Calcitonin erhärteten den Verdacht auf das gleichzeitige Vorliegen eines C-Zell-Karzinoms, das zuvor durch Schilddrüsenszintigramm und Feinnadelpunktion nicht hatte entdeckt werden können. Bei der totalen Thyreoidektomie wurde ein multifokales und metastasierendes C-Zell-Karzinom gefunden. Es wies bei Extraktion hohe Calcitoninkonzentrationen auf, wie sie für ein C-Zell-Karzinom typisch sind. Als ungewöhnlicher Befund fand sich ACTH sowohl in Extrakten des C-Zell-Karzinoms als auch des Phäochromozytoms. Es erwies sich als immunologisch identisch mit dem als Standard verwendeten synthetischen ACTH.

Abstract

A patient with high-grade osteoporosis had elevated levels of ACTH, cortisol and carcinoembryonic antigen (CEA). Computed tomography demonstrated enlarged adrenal glands. Despite intensive search no ACTH-producing tumour was found. A central Cushing's syndrome was thus possible, and a radiologically normal sella turcica made a microadenoma of the hypophysis a possibility. However, a one-time hypertensive crisis with elevated catecholamines raised the suspicion of an additional phaeochromocytoma and thus provided the first pointer to a multiple endocrine neoplasia. Bilateral phaeochromocytomas, discovered at adrenalectomy, as well as raised serum-calcitonin levels, strongly suggested coexistence of a C-cell carcinoma, which previously had not been demonstrated either by thyroid scanning or fine-needle biopsy. A total thyroidectomy revealed a multifocal and metastasizing C-cell carcinoma. On extraction it contained a high concentration of calcitonin, typical for a C-cell carcinoma. An unusual finding was of ACTH in extracts of both the C-cell carcinoma and the phaeochromocytoma. It was immunologically identical with the synthetic ACTH used as a standard.