2,8-Dihydroxyadeninurie: 2,8-Dihydroxyadenin-Kristalle im Harnsediment bei Mangel an Adenin-Phosphoribosyltransferase

Zusammenfassung

Bei einem Mädchen, das seit 1976, im Alter von 3 Jahren, wiederholt an Ureterinfektionen, Abgang von 2,8-Dihydroxyadenin-Uretersteinen und Niereninsuffizienz litt, seit 1979 aber symptomfrei ist, konnten charakteristische runde Feinkristalle von 2,8-Dihydroxyadenin im Harnsediment auch im symptomlosen Stadium festgestellt werden. Die Aktivität der Adenin-Phosphoribosyltransferase (A-PRTase) in den Erythrozyten war mit 4,5 % des Normalwertes stark vermindert. Durch Allopurinol konnte die Kristallausscheidung gehemmt werden. Diese Befunde sprechen für die Möglichkeit, Fälle von erheblichem A-PRTase-Mangel frühzeitig zu entdecken sowie den Übergang zur Steinbildung und zu Nierenfunktionsstörungen zu verhindern.

Abstract

A girl had frequent ureteric infections from the age of three years onwards, passed 2.8-dihydroxyadenine ureteric stones and was in renal failure. At six years of age she was without symptoms, but even during this stage characteristic round crystals of 2.8-dihydroxyadenine were found in the urinary sediment. Activity of adenine-phosphoribosyltransferase (A-PRTase) in red blood cells was markedly diminished to 4.5 % of normal values. Crystal excretion was inhibited by allopurinol. These findings suggest that it may be possible to detect cases of considerable A-PRTase deficiency and thus prevent the development of stones and renal insufficiency.