X-chromosomal erblicher Schwachsinn und brüchige Stelle am X-Chromosom

Zusammenfassung

Neuerdings kann mit einer gezielten Chromosomenanalyse eine der häufigsten Formen von mentaler Retardierung spezifisch diagnostiziert werden: X-chromosomal erblicher Schwachsinn mit brüchiger Stelle am X-Chromosom. Die brüchige Stelle am distalen langen Arm eines X-Chromosoms in Region 2, Band 7 (Xq27) tritt unter den üblichen Kulturbedingungen nicht auf: Sie muß durch Folsäuremangel im Kulturmedium provoziert werden. Das Marker-X-Chromosom ist bei betroffenen männlichen Individuen in 4-56 % der Metaphasen nachweisbar, während die Erfassung von heterozygoten Genträgerinnen noch mit einiger Unsicherheit behaftet ist. Bei den Hemizygoten ist der Defekt klinisch durch eine meist mäßig schwere geistige Behinderung gekennzeichnet. Das Wesen der Merkmalsträger ist freundlich und ausgeglichen, die Sprachentwicklung sehr verzögert. Das Testisvolumen ist jenseits der Pubertät vermehrt. Heterozygote weibliche Individuen sind im allgemeinen klinisch unauffällig, bisweilen besteht eine leichte mentale Retardierung.

Abstract

One of the commonest forms of mental retardation can now be specifically diagnosed by differentiated chromosome analysis: X-linked heritable mental retardation with a fragile site on the X-chromosome. The fragile site on the distal long arm of the X-chromosome in region 2, band 7 (Xq27) is not apparent under normal circumstances of culture but must be provoked by folic acid deficiency in the culture medium. The marker X-chromosome is demonstrable in 4-56 % of the metaphases in affected males, whereas the recognition of heterozygote gene carriers is still uncertain. In the hemizygotes the defect is characterised clinically by a usually moderately severe intellectual retardation. The character of the carriers is friendly, and well balanced. Speech development is greatly retarded. Testicular volume beyond puberty is increased. Heterozygote females are usually clinically unremarkable. At times a slight mental retardation has been described.