Zusammenfassung
Carnitin ist ein Carrier für den Transport langkettiger Fettsäuren aus dem zytoplasmatischen
in den mitochondrialen Raum. Bisher sind 18 Carnitin-Mangel-Myopathien bekannt. Sie
verlaufen im allgemeinen unter dem Bild einer progredienten oder schubförmig progredienten
Myopathie. Bei einem 46jährigen Patienten mit einer Carnitin-Mangel-Myopathie fanden
sich dagegen episodisch auftretende belastungsinduzierte Myalgien und Paresen, die
in Ruhe rasch reversibel sind. Nach dieser Beobachtung ist auch die Carnitin-Mangel-Myopathie
in den differentialdiagnostischen Rahmen des McArdle-Syndroms (muskulärer Phosphorylasemangel)
und anderer »Belastungsmyopathien« zu stellen.
Abstract
Carnitine is a carrier for the transport of long-chain fatty acids from the cytoplasmic
to the mitochondrial space. So far 18 cases of carnitine deficiency myopathy have
been recognized, generally occurring as progressive or relapsing myopathy. In contrast
episodic exercise-induced myalgia and paresis was found in a 46-year-old patient with
carnitine deficiency myopathy which was quickly reversible at rest. As a consequence
of this observation carnitine deficiency myopathy must be added to the differential
diagnosis of the McArdle syndrome (muscular phosphorylase deficiency) and other »exercise
myopathies«.
