Identifizierung von Überträgern der chronischseptischen Granulomatose^*: Bestimmung der Superoxid-Radikal-Bildung

Zusammenfassung

Die chronisch-septische Granulomatose beruht auf einer X-chromosomal vererbbaren Funktionsstörung der Granulozyten, die nicht in der Lage sind, das Superoxid-Radikal (O₂ ^-) und Wasserstoffperoxid während der Phagozytose zu bilden. Bei der Untersuchung der Familie eines Jungen mit chronisch-septischer Granulomatose konnten die Überträger dieser Erkrankung nicht mit dem NBT-Test ermittelt werden. Nur die Bestimmung der O₂ ^--Bildung durch Granulozyten während der Phagozytose führte zur Identifizierung von Überträgern dieser Erkrankung. Damit besteht vielleicht sogar die Möglichkeit einer pränatalen Diagnosestellung.

Abstract

Chronic granulomatous disease is caused by an X chromosome-linked granulocyte function defect whereby the superoxide radical (O₂ ^-) and hydrogen peroxide are not formed during phagocytosis. In the course of the investigation of the family of a boy with chronic granulomatosis disease carriers could not be established using the NBT test. Only determination of O₂ ^- formation by granulocytes during phagocytosis led to identification of disease carriers. This may possibly represent a means for prenatal diagnosis.