Abstract
The surgical correction of birth defects in the newborn is still a major challenge
for pediatric surgeons. Approximately 3% of human newborns present with congenital
malformations. In 1%, these malformations are so severe that immediate surgical intervention
is necessary to save the affected newborns life. Morbidity remains high in some of
these children with the necessity of repeated operations and hospitalizations despite
a successful primary operation. As a consequence, in the United States today congenital
malformations are the main cause of death in the neonatal period. This mortality shift
indicates that gradually knowledge about congenital malformations lags behind the
general progress clinical research has made in the surrounding fields. This is highlighted
by the fact that detailed knowledge of the embryological background, the natural history
and the teratology of many congenital defects is still unclear or controversial. In
the past, progress in this field of research was hampered by small numbers of suitable
normal human embryos of the various stages. Three-dimensional (3-D) reconstructions
which are an essential component to investigate the development of structures like
the foregut, the hindgut or the diaphragm, were technically difficult and time consuming
to perform. Studies on abnormal development were not possible due to a paucity of
appropriate embryos and young fetuses with congenital defects. However, recently some
animal models have been developed applicable to embryological studies. We used these
to elucidate the abnormal development of the hindgut and the diaphragm. An animal
model for the study of abnormal foregut development will be available soon.
Zusammenfassung
Die chirurgische Behandlung Neugeborener mit angeborenen Fehlbildungen stellt das
Kerngebiet der Kinderchirurgie dar. Annähernd 3% aller Neugeborenen kommen mit einer
angeborenen Fehlbildung zur Welt, die in etwa 1/3 so schwerwiegend ist, daß eine sofortige
chirurgische Intervention notwendig wird, Trotz erfolgreicher Primäroperation ist
die Morbidität von Kindern mit angeborenen Fehlbildungen oft hoch, so daß Rezidiveingriffe
und wiederholte Krankenhausaufnahmen notwendig werden. Bei einigen Fehlbildungen wie
z. B. der Zwerchfellhernie ist die Mortalität auch heute noch unverändert hoch. Dies
erklärt, warum heute in den USA angeborene Fehlbildungen die Haupttodesursache in
der Neugeborenenperiode darstellen. Ursache ist dabei nicht eine Zunahme der Fehlbildungsrate,
sondern die Zurückdrängung anderer Mortalitätsursachen in der Neugeborenenperiode
durch Fortschritte in der Neonatologie, der Intensivmedizin und der Infektionsbekämpfung.
Von diesem allgemeinen Fortschritt haben Kinder mit angeborenen Fehlbildungen nicht
im gleichen Maße profitiert, so daß Anstrengungen notwendig werden, diese Lücke zu
schließen. Auch heute noch ist die Pathogenese vieler angeborener Fehlbildungen umstritten.
Fortschritte auf diesem Gebiet wurden bisher durch folgende Umstände behindert: Untersuchungsmaterial,
d. h. Embryonen und Feten verschiedener Altersstufen stehen nur ausnahmsweise zur
Verfügung. Die Anfertigung 3-dimensionaler Modelle für die Darstellung morphologischer
Verhältnisse beim Embryo ist zeitaufwendig und kompliziert. In der Vergangenheit waren
Studien zur Pathogenese angeborener Fehlbildungen in Ermangelung entsprechender Tiermodelle
praktisch unmöglich. In neuerer Zeit sind jedoch einige Tiermodelle bekannt geworden,
die auch embryologische Studien ermöglichen. Wir haben diese Tiermodelle genutzt,
um die Pathogenese der anorektalen Fehlbildungen und der Zwerchfellherme zu analysieren.
In der Zukunft wird auch ein Tiermodell für embryologische Studien von Vorderdarmfehlbildungen
zur Verfügung stehen.
Key words
Basic embryological research - Pediatric surgery - Congenital malformations - Applied
embryology
Schlüsselwörter
Embryologische Grundlagenforschung - Kinderchirurgie - Mißbildungen - Angewandte Embryologie
