Esophageal Leiomyomatosis in Children: Report of a Case and Review of the Literature

Abstract

The authors describe a case of a 5-years-old girl affected by diffuse œsophageal leiomyomatosis presenting with progressive dysphagia, cyanosis, recurrent pneumonia and retrosternal pain. She also suffered from occasional constipation due to perineal involvement by the disease and had a past history of recurrent microscopic hematuria, suggesting an association with an Alport-like syndrome. Only 24 cases of esophageal leiomyomatosis could be found in the medical literature in children aged less than 14 years, confirming the rarity of the disease. A clinical analysis of all cases reviewed from the literature is made, stressing the importance of an accurate preoperative diagnosis for the choice of proper surgical treatment to avoid recurrence.

Zusammenfassung

Die Autoren stellen ein 5jähriges Mädchen mit einer diffusen Leiomyomatose der Speiseröhre vor. Klinisch kam es zu einer progressiven Dysphagie, Zyanose, rezidivierenden Pneumonien und retrosternalen Schmerzen. Das Kind litt auch unter einer gelegentlichen Obstipation, da die Perianalgegend ebenfalls leiomyomatös verändert war. Aufgrund dieser Lokalisation kam es immer wieder zu mikroskopischen Hämaturien, so daß auch an ein Alport-ähnliches Syndrom gedacht wurde. Bisher wurden nur 24 Fälle einer ösophagealen Leiomyomatose in der Literatur bei Kindern unter 14 Jahren beschrieben. Eine klinische Analyse aller in der Literatur beschriebenen Fälle wird vorgestellt und die Bedeutung einer sorgfältigen präoperaliven, umfassenden Diagnose hervorgehoben, um eine entsprechende chirurgische Therapie einleiten zu können und Rezidive zu vermeiden.

Key words

Leiomyomatosis - Esophagus - Alport's syndrome

Schlüsselwörter

Leiomyomatose - Ösophagus - Alport Syndrom