Anamnese: Drittes Kind konsanguiner syrischer Eltern. Beide Schwestern gesund, weitere Familienanamnese
unauffällig, keine Hauterkrankungen bekannt. Unauffälliger Schwangerschaftsverlauf,
Spontanpartus nach 39 SSW. Postnatal fielen bullöse Hautläsionen und fehlende Nägel
an den Fingern beider Hände auf. Übriges Integument intakt. Sonstiger klinisch-internistisch-neurologischer
Organstatus unauffällig. Therapie und Verlauf: Unter dem Verdacht einer infektiösen blasenbildenden Infektion zunächst i.v.-antibiotische
Therapie. Hierunter keine Befundbesserung, sondern Auftreten neuer Haut-, Schleimhaut-
und Nagelläsionen vor allem an mechanisch beanspruchten Stellen wie Knien und Windelbereich.
Sowohl die laborchemischen Entzündungsparameter als auch Wundabstrich und Blutkultur
waren initial negativ. Bei Verdacht einer angeborenen blasenbildenden Erkrankung dermatologisches
Konsil und Veranlassung einer Hautbiopsie. Hierbei Nachweis einer hereditären Epidermolysis
bullosa junctionalis mit subepidermaler Blasenbildung entlang der Basalmembran. Ein
Antigenmapping ergab den Subtyp Herlitz. Der humangenetische Nachweis steht noch aus.
Diese schwerste Form der Epidermolysis bullosa ist durch rezidivierende Infektionen
sowie Protein- und Flüssigkeitsverluste gekennzeichnet und verläuft daher zumeist
innerhalb der ersten zwei Lebensjahre letal. Bei zur Zeit fehlender Kausaltherapie
symptomatische Wundbehandlung, Schmerztherapie und Eingrenzung des Infektionsrisikos.
Bisherige Komplikationen bestanden aus zweimaliger Sepsis und einer schweren hypertonen
Dehydratation mit Proteinverlust, die entsprechend therapiert wurden. Fazit: Bei direkt postnatal bestehenden Haut- und Nagelläsionen sollte differentialdiagnostisch
eine hereditäre Epidermolysis bullosa in Betracht gezogen werden. Die Pflege dieser
Patienten stellt bei nicht vorhandener kausaler Therapie eine hohe interdisziplinäre
Herausforderung sowohl an das ärztliche als auch an das pflegerische Team dar.
