Aniridia as a clue for the diagnosis of Gillespie syndrome

CC BY-NC-ND 4.0 · Arq Neuropsiquiatr 2020; 78(06): 383
DOI: 10.1590/0004-282X20200013

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Aniridia: dica clínica para o diagnóstico da síndrome de Gillespie

Authors

Flávio Moura REZENDE FILHO

¹Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Unidade de Ataxia, São Paulo SP, Brazil.
José Luiz PEDROSO

¹Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Unidade de Ataxia, São Paulo SP, Brazil.
Júlian Letícia de FREITAS

¹Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Unidade de Ataxia, São Paulo SP, Brazil.
Luis Fernando TEIXEIRA

²Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Oftalmologia, Setor de Órbita, São Paulo SP, Brazil.
Orlando Graziani Povoas BARSOTTINI

¹Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Unidade de Ataxia, São Paulo SP, Brazil.

References
1 Hall HN, Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome. Hum Genet. 2019 Sep;138(8-9):881-98. https://doi.org/10.1007/s00439-018-1934-8
2 Gerber S, Alzayady KJ, Burglen L, Brémond-Gignac D, Marchesin V, Roche O, et al. Recessive and dominant de novo ITPR1 mutations cause Gillespie syndrome. Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):971-80. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.03.004