Summary
Introduction: Mucopolysaccharidosis are characterized by the deficit of lysosomal enzymes corrupting
the glycosaminoglycans. Accumulating these metabolites causes several alterations,
such as otologic alterations.
Objective: To evaluate a number of patients with mucopolysaccharidosis at Pequeno Principe Hospital,
emphasizing their audiologic alterations and establish a permanent evaluation protocol
for these patients.
Method: A backward-looking study of audiologic evaluation by using records of 18 patients
diagnosed with mucopolysaccharidosis and attended at Pequeno Principe Hospital between
January 2005 and November 2010.
Results: 7 records were selected, out of which only one did not have a hearing loss, and most
of them presented conductive or mixed hearing loss, and only one had an exclusively
sensorineural loss. Six of these patients had also been submitted to at least one
otorhinolaryngological procedure.
Conclusion: Mucopolysaccharidosis patients require a permanent care and a multidisciplinary follow-up.
The pediatric otorhinolaryngologist plays an important role when performing the otologic
and audiologic evaluation and managing the airways, since almost all the patients
evaluated presented some kind of hearing loss and an indication of otorhinolaryngologic
procedure. The pattern determined in our service was at least an initial consultation
when there is a suspicion and/or diagnosis of MPS and sequential consultations that
were at least twice a year or more frequent, if necessary.
Resumo
Introdução: Mucopolissacaridoses são caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossomais que
degradam glicosaminoglicanos. O acúmulo destes metabólitos causa alterações variadas,
entre elas, alterações otológicas.
Objetivo: Avaliar uma série de pacientes com mucopolissacaridose no Hospital Pequeno Príncipe,
enfatizando suas alterações audiológicas e estabelecer um protocolo permanente de
avaliação desses pacientes.
Método: Estudo retrospectivo da avaliação audiológica através de 18 prontuários de pacientes
com diagnóstico de mucopolissacaridose atendidos no Hospital Pequeno Príncipe entre
janeiro de 2005 e novembro de 2010.
Resultados: Foram selecionados sete prontuários, destes, apenas um não apresentava perda auditiva,
sendo que a maioria apresentava perda do tipo condutiva ou mista e apenas um perda
exclusivamente neurossensorial. Seis destes pacientes também haviam sido submetidos
a pelo menos um procedimento otorrinolaringológico.
Conclusão: Os pacientes com mucopolissacaridose requerem cuidados permanentes e acompanhamento
multidisciplinar. O otorrinolaringologista pediátrico ocupa importante papel tanto
na avaliação otológica e audiológica quanto no manejo das vias aéreas, já que quase
a totalidade dos pacientes avaliados apresentavam algum tipo de perda auditiva e indicação
de procedimentos otorrinolaringológicos. O padrão definido em nosso serviço foi de
ao menos uma consulta inicial quando houver suspeita e/ou diagnóstico da MPS e consultas
sequenciais, no mínimo semestrais, ou mais frequentes conforme necessidade.
Keywords otorhinolaryngology - pediatrics - mucopolysaccharidosis - audiology
Palavras-chave otolaringologia - pediatria - mucopolissacaridoses - audiologia
