Summary
Background: Haemophilia is a congenital disorder of coagulation with high economic burden due
to its requirement for an expensive, lifelong replacement therapy, with additional
costs for the frequent complications and for the severe handicapping consequences.
The objective of this cross-sectional study aimed at giving an insight into the health
condition of young haemophiliacs in the absence of a regular prophylactic therapy.
Methods: It was conducted on a heterogeneous group of 37 children and adolescents (4–24 years
of age), with similar on demand therapeutic regimen, coming from the whole country,
focusing on the joint status by using the Haemophila Joint Health Score (HJHS) system
and on quality of life (QoL) by using the EQ-5D-3L-Y questionnaire. Results: The results revealed an impressive situation: 70.3 % with chronic arthropathy, 19
% with target joints, 69 % with multiple joint involvement, mainly elbow (41 %) and
knee (34 %), joint damage starting in the age group 6–12 years (18.18 % arthropathy
vs. 96 % in the age group above 12 years). Joint score (6.67 ± 7.92), gait score (0.75
± 1.14) and HJHS (7.43 ± 8.78) were highly correlated (r = 0.7, p = 0.001) with the
annualised bleeding rate ABR (16.2 ± 12.1). They impacted the QoL in all domains,
also expressed by a VAS of 68.39 ± 21.6. Conclusion: We concluded that in the situation of an international consensus that prophylactic
replacement can prevent cost-effectively and cost-efficiently the deleterious joint
damages, our study is supporting the introduction even of secondary and tertiary prophylaxis
in young patients in our country.
Zusammenfassung
Hintergrund: Hämophilie ist eine angeborene Gerinnungsstörung mit hoher ökonomischen Bedeutung,
da sie eine teure und lebenslange Substitutionstherapie erfordert sowie zusätzliche
Kosten für die häufigen Komplikationen und behindernden Spätfolgen verursacht. Ziel
dieser Querschnittstudie war es, einen Einblick in den Gesundheitsstatus und die Lebensqualität
von jungen Patienten mit Hämophilie ohne regelmäßige prophylaktischen Therapie zu
erhalten. Methode: Die Studie wurde mit einer heterogenen Gruppe von 37 Kindern und Jugendlichen (4–24
Jahren) durchgeführt, die aus dem ganzen Land stammten. Ausgewertet wurden der Gelenk-status
mittels HJHS (haemophilia joint health score) und die Lebensqualität mithilfe des
EQ-5D-3L-Y Fragebogens. Ergebnisse: Die Er-gebnisse der Studie sind beeindruckend: 70,3 % der Patienten hatten eine chronische
Arthropatie – 19 % mit Zielgelenken, 69 % mit mehrfacher Gelenkbeteiligung, insbeson-dere
Ellbogen (41 %) und Knie (34 %). In der Altersgruppe 6–12 Jahren lag bereits bei 18,18
% eine Arthropatie vor (vs. 96 % in der Altersgruppe über 12 Jahren). Joint-Score
(6.67 ± 7.92), Gait-Score (0.75 ± 1.14) und HJHS (7.43 ± 8.78) korrelierten stark
mit der annualisierten Blutungsrate (16.2 ± 12.1; r = 0.7, p = 0.001). Dies beeinflusste
die Lebensqualität deutlich, was sich auch an einem VAS von 68.39 ± 21.6 zeigte. Schlussfolgerung: Gemäß des bestehenden internationalen Konsensus für eine kosten-effektive und -effiziente
Prävention von Gelenkschä-den durch eine prophylaktische Substitution, unterstützen
unsere Studienergebnisse die Einführung einer – auch sekundären und tertiären – Prophylaxe
bei jungen Patienten in Rumänien.
Keywords
Haemophilia - arthropathy - quality of life - children - adolescents
Schlüsselwörter
Hämophilie - Arthropathie - Lebensqualität - Kinder - Jugendliche
